После рождения ребенка берется образец пуповинной крови для определения группы крови и резус-фактора ребенка. Спустя 12–24 часа берется несколько капель крови из пятки ребенка для анализа на следующие заболевания, приведенные начиная с наиболее часто встречающегося.

Болезнь серповидных эритроцитов. Эта болезнь наиболее часто встречается у выходцев из Африки, примерно 1 случай на 400 родов, вполне может поразить представителя любой этнической группы. Она встречается у индусов, представителей средиземноморских, ближневосточных и латиноамериканских народностей. Это заболевание, поражающее эритроциты, которые меняют свою форму и перестают нормально функционировать. В результате развиваются анемия и другие заболевания. Скрининг-тест также способен выявить другие заболевания крови.

Гипотиреоидизм (гипотиреоз). Причиной этого заболевания является аномалия щитовидной железы, встречающаяся у одного из каждых пяти тысяч новорожденных. Если заболевание не выявить и не лечить, оно может привести к умственной отсталости. Лечение гормонами щитовидной железы тем более эффективно, чем раньше начато.

Фенилкетонурия. Анализ крови новорожденных выявляет также фенилкетонурию – чрезвычайно редкое заболевание, встречающееся примерно у одного из пятнадцати тысяч новорожденных. Без лечения может привести к повреждению мозга; при раннем обнаружении и лечении специальной диетой ребенок может развиваться нормально.

Галактоземия. Среди заболеваний, выявляемых при этом анализе, галактоземия – самое редкое, встречающееся у одного из шестидесяти тысяч детей. Вызывается дефицитом определенного фермента; в результате вредные вещества скапливаются в крови ребенка и повреждают жизненно важные ткани, что без лечения приводит к смерти. Подобно фенилкетонурии, это заболевание поддается лечению специальной диетой.

Другие генетические заболевания и нарушения обмена веществ.

Коммерческие лаборатории делают расширенные варианты скрининг-теста.

Загляните в любую послеродовую палату, и вы обнаружите, что у многих детей кожа и белки глаз окрашены в желтоватый цвет. У них желтуха новорожденных, которая для большинства детей представляет опасность не больше, чем обычная потница. Определенная степень желтушности развивается у большей части новорожденных, что вызывается скоплением в крови желтого пигмента, называемого билирубин, и отложением этого лишнего билирубина в коже. Уровень билирубина определяется после забора нескольких капель крови из пятки ребенка или измерением количества пигмента в коже при помощи трансдермального детектора.

У новорожденных могут возникать два типа желтухи: нормальная (физиологическая) и патологическая. При рождении дети имеют больше красных кровяных телец, чем им нужно. Эти лишние клетки, похожие на крошечные вафли с прослойками желтого пигмента, называемого билирубин, разрушаются выделительной системой ребенка. При этом желтый пигмент, билирубин, высвобождается. В наших организмах это происходит каждый день. Мы не становимся желтыми потому, что наша печень – высококлассный фильтр – выводит из организма лишний билирубин.

Незрелая печень новорожденного не может справиться с избытком билирубина, и в результате этот желтый пигмент оказывается в коже и придает ей желтый цвет на третий или четвертый день после рождения. Это нормальная желтуха. Как только система вывода билирубина вашего ребенка окрепнет и количество кровяных телец снизится, желтуха пройдет – обычно через неделю-две – и не причинит никакого вреда.

Патологическая желтуха обычно возникает в первые двадцать четыре часа после рождения. Этот тип желтухи вызывается тем, что слишком много красных кровяных телец разрушается слишком быстро. Если в систему кровообращения поступает слишком много билирубина (на медицинском языке, «если уровень билирубина слишком высокий»), избыточный билирубин может вызвать повреждение мозга (что при современных профилактических мерах и лечении случается очень редко). Даже патологическая желтуха практически никогда не приносит вреда рожденному в срок здоровому ребенку. Гораздо большую опасность она представляет для недоношенных или больных детей.

Этот патологический тип желтухи обычно вызывается несовместимостью матери и ребенка по группе крови. Это значит, мать может иметь первую группу крови (0), а ребенок – вторую или третью (А или В). Мать может быть резус-положительна, а ребенок резус-отрицателен (для предупреждения проблем, связанных с несовместимостью по резус-фактору (резус-конфликтом), у следующих детей – матерям делают инъекцию Анти-Rho(D) в последний месяц беременности и сразу после родов). Если у ребенка группа крови не такая, как у матери, некоторое количество антител из крови матери циркулирует в кровотоке ребенка и разгорается нечто наподобие войны между двумя противниками: красными кровяными тельцами ребенка и чужими антителами из материнской крови другой группы. В результате этой битвы разрушается множество красных кровяных телец, высвобождается билирубин и желтуха появляется очень быстро.

Ваш врач будет следить за уровнем желтушности по анализам крови, определяющим уровень билирубина. Если уровень низкий – никакого вреда, никакого беспокойства. Если уровень слишком высок и быстро поднимается, ваш врач может начать лечение, увеличив количество жидкости, потребляемое вашим ребенком, с тем чтобы вымыть из организма лишний билирубин, и прибегнув к фототерапии (когда ребенка помещают под ультрафиолетовые лампы), которая разрушает лишний желтый пигмент в коже, обеспечивая выведение его с мочой и снижая количество билирубина в крови. Вместо фототерапии может быть использован более щадящий метод, называемый билирубиновое одеяло. Малыша заворачивают в одеяло, в которое вшиты фотоэлементы, разрушающие билирубин. В таком одеяле он может быть рядом с вами и вы можете кормить ребенка вместо того, чтоб ребенок лежал отдельно в кювезе под лампами. Такая терапия с использованием одеяла может продолжаться и дома, что позволяет раньше выписывать детей с патологической желтухой.