Третья стадия развития — это молекулярная медицина. Мы сегодня наблюдаем слияние медицины и физики, видим, как медицина проникает вглубь вещества, к атомам, молекулам и генам. Этот исторический переход начался в 1940-е гг., когда австрийский физик Эрвин Шрёдингер, один из основателей квантовой теории, написал востребованную книгу «Что такое жизнь?». Он отверг представления о том, что существует какой-то таинственный дух, или жизненная сила, которая присуща всем живым существам и которая собственно и делает их живыми. Вместо этого, рассуждал ученый, вся жизнь основана на некоем коде, а код этот содержится в молекуле. Обнаружив ее, он предполагал, что разгадает тайну бытия. Физик Фрэнсис Крик (Francis Crick), вдохновленный книгой Шрёдингера, объединил усилия с генетиком Джеймсом Уотсоном, чтобы доказать, что этой сказочной молекулой является молекула ДНК. В 1953 г. было сделано одно из важнейших открытий всех времен — Уотсон и Крик раскрыли структуру ДНК, имеющую форму двойной спирали. Длина одной нитки ДНК в распутанном виде составляет около двух метров. Такая нитка представляет собой последовательность из 3 млрд азотистых оснований, которые обозначаются буквами А, Т, С, G (аденин, тимин, цитозин и гуанин) и несут в себе закодированную информацию. Расшифровав точную последовательность азотистых оснований в цепочке ДНК-молекулы, можно прочесть книгу жизни.

Стремительное развитие молекулярной генетики привело в конце концов к возникновению проекта «Геном человека» — важнейшей вехи в истории медицины. Ударная программа секвенирования всех генов человеческого организма обошлась примерно в 3 млрд долларов и включала в себе работу сотен ученых по всему миру. Успешное завершение проекта в 2003 г. ознаменовало начало новой эпохи в науке. Со временем у каждого человека появится личная карта генома на электронном носителе вроде CD-ROM. В этой карте будут записаны все примерно 25 000 генов данного человека, и она станет для каждого своеобразной «инструкцией по применению».

Нобелевский лауреат Дэвид Балтимор обобщил все вышесказанное одной фразой: «Сегодняшняя биология — это информационная наука».

Движущей силой сегодняшнего взрывного развития медицины являются, в частности, квантовая теория и компьютерная революция. Квантовая теория дала человеку поразительно подробные модели молекулярной структуры — например, структуры белков и молекулы ДНК. Мы знаем, как построить молекулу жизни, атом за атомом. А секвенирование генов, которое прежде было долгой, нудной и дорогой процедурой, теперь полностью автоматизировано и производится роботами. Первоначально секвенирование всех генов в теле одного человека стоило несколько миллионов долларов. Эта процедура была настолько дорогой и длительной, что лишь горстка людей в мире (включая ученых, которые занимались совершенствованием и отладкой этой технологии) могла позволить себе обзавестись собственной геномной картой. Однако всего через несколько лет эта экзотическая технология, по всей видимости, станет доступна каждому.

(Прекрасно помню свое выступление на конференции во Франкфурте в конце 1990-х гг., где говорилось о будущем медицины. Я предсказывал, что к 2020 г. личная карта генома будет вполне доступна и каждый желающий сможет обзавестись диском или чипом с полным описанием своих генов. Мое заявление вызвало раздражение одного из участников; он поднялся и сказал, что это несбыточая мечта. Генов в человеческом организме попросту слишком много, и составление персональной геномной карты для любого человека будет стоить слишком дорого. Проект «Геном человека» обошелся в 3 млрд долларов, и стоимость секвенирования генов каждого отдельного человека никогда не снизится слишком сильно. Позже мы с ним еще поговорили на эту тему, и я понял, в чем заключается проблема. Этот человек мыслил линейно. Однако за короткое время закон Мура многократно снизил цены и дал возможность секвенировать ДНК с использованием роботов, компьютеров и автоматических установок. Тот человек просто не понял, какое глубокое значение приобрел в биологической науке закон Мура. Сегодня, оглядываясь назад, я понимаю, что если и ошибся в оценке, то в большую сторону. На самом деле возможность получить личную генную карту появится еще раньше.)

К примеру, инженер из Стэнфордского университета Стивен Квейк (Stephen R. Quake) разработал на основе последних Достижений очередную роботизированную систему. Он сумел снизить стоимость полного секвенирования до 50 000 долларов и уверен, что через несколько лет она упадет до 1000 долларов. Ученые предполагают, что падение стоимости секвенирования генов до 1000 долларов может послужить сигналом к началу массового обращения за генными картами, так что эта технология станет доступна значительной части человечества. Может быть, через несколько десятков лет процедура полного секвенирования генов будет стоить меньше 100 долларов, не дороже стандартного анализа крови.

(Ключ к последним достижениям в этой области — рационализация процедуры секвенирования. Квейк сравнивает цепочки исследуемой ДНК с аналогичными цепочками, которые были уже прочитаны у других пациентов. Он разбивает геном на кусочки, содержащие по 32 бита информации, затем компьютерная программа сравнивает эти фрагменты с уже прочитанными геномами других людей. Известно, что ДНК всех людей почти идентична, различия составляют в среднем менее 0,1%. Это означает, что компьютер может быстро найти среди 32-битных фрагментов соответствующие.)

Квейк стал восьмым человеком в мире, чей геном был полностью прочитан. В этом проекте у него был и личный интерес, поскольку он хотел проверить свой геном на признаки сердечно-сосудистых заболеваний. К несчастью, его геном свидетельствует о том, что он действительно унаследовал не самый удачный вариант одного из генов, связанный с сердечным заболеванием. «Чтобы рассматривать собственный геном, нужно обладать крепкими нервами», — пожаловался Квейк.

Мне знакомо это жутковатое чувство. Мой геном тоже был частично секвенирован и записан на лазерный диск для передачи канала BBC-TV/Discovery, которую я должен был вести. Врач взял у меня из руки немного крови и отправил ее в лабораторию Университета Вандербильта; через две недели оттуда почтой прислали CD-ROM, где были записаны тысячи моих генов. Даже держать этот диск в руках было как-то странно — ведь на нем была записана часть «чертежей», по которым построено мое тело. В принципе, на базе информации с этого диска можно было бы создать мою точную копию.

Надо сказать, что любопытство мое тоже было затронуто — ведь на этом диске были записаны многие тайны моего тела. К примеру, я получил возможность проверить, есть ли у меня один конкретный ген, который увеличивает вероятность болезни Альцгеймера. Это меня всегда беспокоило, поскольку моя мама умерла именно от этой болезни. (К счастью, у меня этого гена нет.)

Кроме того, четыре моих гена были сопоставлены с соответствующими генами тысяч других людей по всему миру, у которых также были взяты образцы для анализа. Затем на карте земного шара обозначили места проживания всех тех людей, которые обладают точно такими же, как я, копиями этих четырех генов. Точки на карте образовали длинный след, начинающийся у Тибета и затем протянувшийся через весь Китай в Японию. Я был поражен. Оказалось, что точки на карте показывают след древних миграций предков моей матери, протянувшийся в прошлое на тысячи лет. Мои предки не оставили записей о своих перемещениях в эти древние времена, но карта их передвижений, как ни странно, оказалась прочно вписана в мою кровь и ДНК. (Можно проследить и происхождение отца. Если митохондриальные гены передаются в неизменном виде от матери к дочери, то Y-хромосома, наоборот, передается от отца к сыну. Так что, анализируя эти гены, можно проследить за предками человека по материнской и отцовской линии.)