При наблюдении женщины на амбулаторно-поликлиническом этапе в нескольких женских консультациях оплате региональным отделением Фонда подлежит талон № 1 родового сертификата, представленный в региональное отделение Фонда женской консультацией, наблюдавшей беременную женщину наиболее длительное время, но не менее 12 недель.

Для оплаты услуг по медицинской помощи, оказываемой женщине в период беременности, в период непрерывного наблюдения и ведения женщины на амбулаторно-поликлиническом этапе в женской консультации включаются периоды пребывания женщины по медицинским показаниям в стационаре и в специализированном санатории (отделении), а также период наблюдения женщины на амбулаторно-поликлиническом этапе до 1 января 2008 года.

Инвазивная диагностика плода проводится в региональных (межрегиональных) МГК с целью выявления и профилактики распространенных хромосомных болезней и врожденных пороков развития. Диагностика сложных случаев носительства хромосомных аномалий, а также моногенных болезней, поддающихся выявлению методами биохимического, молекулярно-цитогенетического или ДНК-анализов, проводится в федеральных центрах медико-генетической службы, созданных на базе следующих учреждений: Медико-генетический научный центр РАМН (Москва), Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН (Москва), НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН (Санкт-Петербург), НИИ медицинской генетики СО РАМН (Томск).

Основную часть пренатальных исследований составляет цитогенетическая диагностика хромосомных болезней. Показаниями для ее проведения являются:

• возраст матери 35 лет и старше;

• рождение в семье ребенка с хромосомной патологией;

• носительство семейной хромосомной аномалии;

• наличие у плода ВПР;

• наличие эхографических признаков хромосомной патологии;

• отклонение уровней сывороточных материнских маркеров – АФП, ХГЧ и других.

Выбор инвазивной манипуляции определяется сроком беременности, состоянием беременной женщины, а также наличием материально-технических возможностей. Они проводятся с целью получения плодных клеток и установления по ним генетического состояния плода. В первом триместре беременности чаще всего проводится трансцервикальная или трансабдоминальная аспирация ворсин хориона, во втором триместре – трансабдоминальный амниоцентез, трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты и трансабдоминальный кордоцентез (пункция пуповины). Инвазивные вмешательства проводятся с согласия беременной женщины под контролем ультразвукового исследования и при условии обязательного гинекологического обследования беременной женщины. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, ВИЧ, гепатиты В и С, анализ влагалищного мазка и другие – по показаниям). Проведение инвазивной манипуляции осуществляет специалист, владеющий инвазивными методами диагностики, при участии врача ультразвуковой диагностики, врача-лаборанта. Полученный биоптат оценивается визуально относительно качества и количества и отправляется на цитогенетическое исследование.

При наличии показаний к проведению сложных генетических исследований у плода беременная женщина ставится об этом в известность, и при согласии беременной женщины ей выдается направление в один из федеральных центров медико-генетической службы. К направлению прилагается выписка из генетической карты или индивидуальной карты беременной с результатами проведенных клинико-лабораторных и ультразвуковых исследований. В отдельных случаях в федеральный центр медико-генетической службы на исследование может быть направлен биопсийный или другой материал, полученный в результате ранее проведенных обследований.

Результаты проведенного исследования в доступной форме описываются в бланке лабораторно-генетического анализа. Врач-генетик делает заключение о генетическом состоянии плода. При выявлении у плода какой-либо аномалии семья информируется о диагнозе, прогнозе развития болезни, а также получает рекомендации по дальнейшему ведению беременности. Если беременная женщина принимает решение о прерывании беременности, ей дается направление в акушерско-гинекологическое учреждение на прерывание беременности по медицинским показаниям.

(Приложение № 5 к приказу Минздрава России от 28.12.2000 г. № 457)

Первый этап обследования (10–14 недель беременности)

Второй этап обследования (20–24 недели беременности)

Третий этап обследования (32–34 недели беременности)

1.1. Диагностика

1.2. Наблюдение из расчета 245 дней

Назначение витаминов при нормально текущей беременности

<*> Анатомо-терапевтическо-химическая классификация.

<**> Ориентировочная дневная доза.

Утверждены 05.11.1998 приказом № 323 Минздрава России.

Приведен ряд диагнозов в качестве примера