К началу XX в. были описаны все типы уродств, предложена их классификация. Однако причины уродств плода стали изучаться широко только в 40-50-х годах XX столетия, так как длительное время большинство ученых придерживалось мнения о том, что материнский организм является непроницаемой броней для развивающегося внутриутробного плода. На изменение взглядов повлияли следующие факты:

1) результаты атомного взрыва в Японии, давшие большое число уродств, и даже не в одном поколении;

2) увеличение реальной частоты врожденных уродств, которые своими корнями уходят во внутриутробный период, во всех странах (к примеру, в ФРГ ежегодно рождается 10 тыс. уродливых детей, в Англии — 14 тыс.);

3) наличие уродств у детей, матери которых принимали совершенно безобидные для взрослого организма лекарства.

Так, в 1959 г. фирма «Грюненталь» (ФРГ) выпустила новый лекарственный препарат — контерган (у нас он известен под названием «талидамид»), рекомендовавшийся как самое лучшее безвредное успокаивающее средство. В этом же году родилось 945 уродливых детей с отсутствием ушей, больших пальцев рук, ног, дисплазией (недоразвитием) бедер. Доктор Гобан из Института генетики Гамбургского университета при изучении историй родов обнаружил, что все женщины принимали этот препарат в сроки от 21-го до 31-го дня беременности.

В 70-х годах Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) обследовала 38 научных родовспомогательных учреждений. Всего было осмотрено 20 млн новорожденных, из них у 1 % были обнаружены пороки развития. В различных странах процент этот колебался до 2–3. Также отмечалась некоторая специфика аномалий для каждой страны. Так, расщепление верхней губы и твердого нёба в Англии составляло 1 на 515 родов, в Японии — 1 на 313. Врожденный вывих бедер в Японии встречался в 10 раз чаще, чем в Англии. Spina bijida (спинно-мозговая грыжа в результате расщепления канала спинного мозга) в Англии в 10 раз чаще, чем в Японии.

Однако у новорожденных диагностика частоты аномалий ниже, чем в более старших возрастных группах, так как нарушения органов зрения, слуха, нервной и эндокринной систем проявляются в основном к моменту поступления в школу; врожденные же аномалии половых желез и органов — еще позже.

Вот почему к 12–13 годам процент пороков развития достигает 20–25 %. До 14-летнего возраста врожденные аномалии как причина смерти детей стоят на втором месте.

Причины пороков развития плода можно разделить натри основные группы:

1) обусловленные влиянием генетических факторов (20 %);

2) вызванные воздействием повреждающих факторов внешней среды (20 %);

3) вызванные совместным действием измененных наследственных структур и неблагоприятных факторов внешней среды (60 %).

Каковы же различия наследственных и ненаследственных врожденных аномалий плода? Наследственные нарушения внутриутробного плода всегда связаны с повреждением хромосомного аппарата, стойкие, передаются из поколения в поколение и практически необратимы. Особенно выражены аномалии у потомства в тех случаях, когда оба родителя имеют одинаковые повреждения в хромосомном и генном аппаратах половых клеток.

Для более подробного освещения вопросов, касающихся генетических факторов, необходимы глубокие знания биологии и генетики. Эти проблемы решаются в специальных медико-генетических консультациях, которые созданы почти во всех крупных городах нашей страны. И только они могут давать рекомендации о возможности рождения здорового ребенка. Поэтому, если у ваших ближайших родственников рождались дети с пороками развития либо у вас прерывалась беременность в ранние сроки (4–6 недель), необходимо перед планированием очередной беременности обоим супругам посетить врача медико-генетической консультации.

Определенное значение в нарушении генного аппарата имеет возраст женщины при первых родах: чаще уродства плода наблюдаются, если возраст матери менее 17 лет (у юных рожениц) и более 40 лет. Так, если роженице более 30 лет, пороки развития плода встречаются в 3–4 раза чаще, более 44 лет — в 8 раз чаще. Риск рождения уродливого ребенка в 20 лет составляет 1 случай на 3000 родов; в возрасте более 40 лет — 1 случай на 100 родов; более 45 лет — 1 случай на 50 родов.

Ненаследственные врожденные аномалии — результат вредного воздействия внешней среды на нормальный зародыш. Внешней средой для внутриутробного плода является не только среда, в которой обитают родители, но и сам материнский организм с его заболеваниями, вредными привычками и т. п.

Все факторы внешней среды можно разделить на три группы: физические, биологические и химические.

Физические факторы. Это ионизирующая радиация (рентгеновское излучение, гамма-, альфа- и бета-излучение), гравитационные нагрузки, вибрация, колебание температур, голод.

При рентгеновском излучении и радиоизлучении возникающие высокореактивные радикалы действуют на клеточные структуры, особенно на более интенсивно размножающиеся ткани, к которым в первую очередь относятся половые клетки. К тому же при этих видах излучения возможны изменения и на генном уровне.