И вновь задача облегчается, если мы заменяем процентные показатели естественными частотами. Мы ожидаем, что:

• Около 10 из каждых 1000 детей имеют синдром Дауна.

• Из этих 10 детей с синдромом Дауна в 9 случаях будет получен положительный результат тестирования.

• Из числа оставшихся 990 не страдающих синдромом Дауна детей примерно у 50 будут положительные результаты тестирования.

Итак, сколько беременных женщин с положительным результатом тестирования действительно родят детей с синдромом Дауна?

Если пользоваться понятием естественных частот, ответить на этот вопрос будет легче. Из каждой 1000 женщин 40-летнего возраста 59 (9 + 50), как ожидается, получат положительный результат тестирования, и только у 9 из них родятся дети с синдромом Дауна. Остальные 50 женщин получат ложный сигнал (рис. 9.4). Другими словами, только одна из каждых шести или семи женщин с положительным результатом тестирования действительно будет иметь ребенка с синдромом Дауна. Таким образом, шансы оказываются такими же, как шансы на выпадение шестерки при бросании кубика. Даже если тестирование дает положительный результат, ребенок, вероятнее всего, не имеет синдрома Дауна.

Рис. 9.4. Оценка вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна у 40-летней беременной женщины при наличии положительного результата тестирования в первые 3 месяца беременности

Когда 21 британскому акушеру предоставили ту же информацию в естественных частотах, то 13 из них (сравните с 1) поняли, что означали результаты тестирования. Округление чисел может помочь тем, кто их еще не понял. Для простоты возьмем 100 беременных женщин (вместо 1 тыс.). Мы ожидаем, что одна из них с ребенком с синдромом Дауна, вероятно, будет иметь положительный результат тестирования. Среди оставшихся 99 женщин, как предполагается, еще у 5 будут положительные результаты тестирования, и, таким образом, из получивших положительный результат 6 женщин лишь у 1 будет ребенок с синдромом Дауна.

Чем моложе беременная женщина, тем ниже такая вероятность. Если ей 35 лет, а не 40, то шансы на то, что при положительном результате тестирования она родит ребенка с синдромом Дауна, составляют примерно 1 к 20. Это означает, что ребенок, вероятнее всего, не будет иметь этого синдрома. Представление результатов в виде дерева также помогает понять, что отрицательный результат тестирования также не дает абсолютной определенности, так как один из каждых десяти случаев синдрома Дауна не выявляется при тестировании.

Делая числа более понятными, естественные частоты помогают принимать более обоснованное решение. Есть веские причины не проходить тестирование, когда женщина молода, когда она не хочет создавать дополнительный риск выкидыша или когда она не пойдет на аборт, если у ребенка будет обнаружен синдром Дауна. Если же она решается на пренатальный скрининг, то ей нужно понимать, что означают результаты тестирования.

Дальнейшее развитие технологий скрининга новорожденных, проводимого с целью выявления генетических нарушений, может привести к огромному увеличению случаев положительной идентификации, но также и к еще большему росту числа ложных тревог. Например, когда новорожденных обследуют с целью выявления метаболических расстройств, то врачи получают восемь ложных положительных результатов на один истинный {151} . Немногие родители понимают, что тесты генетического скрининга не дают полной определенности. В то же время родители, воспринимающие процедуру скрининга как опасный ритуал, могут серьезно подорвать свою эмоциональную связь с собственным ребенком.

Бостонские ученые сравнивали поведение родителей тех детей, при рождении которых был получен ложный сигнал тревоги по результатам 1 из 20 биохимических исследований состояния новорожденных, с поведением родителей детей, имевших при рождении нормальные результаты скрининга {152} . Матери детей, получивших ложный сигнал тревоги, больше беспокоились о будущем своих отпрысков, считали себя менее здоровыми и чаще заявляли, что их ребенок требует дополнительного родительского внимания. Но это было не все.

В случае ложной тревоги родители получают стресс от плохой новости, однако хорошее здоровье младенца подтверждает повторный скрининг. Тем не менее матери, получившие ложные положительные результаты скрининга новорожденных, чаще сообщали о том, что их дети – проблемные, и о трудных отношениях с ними. Отцы говорили о тех же негативных чувствах, хотя и в меньшей степени. И у половины детей, обследованных с целью выявления биохимических генетических нарушений, было отмечено беспокойное поведение через 4 года после получения родителями ложных положительных результатов скрининга. Когда дети чувствовали, что родители думают, что с ними что-то не так, эти мысли могли становиться пророческими.