Все организмы являются генетически модифицированными относительно своих предков. Это утверждение справедливо и для человека. Как уже упоминалось, между мной, вами и любым другим представителем вида Homo sapiens, за исключением однояйцовых близнецов, найдется около трех миллионов генетических отличий. Именно столько отличий было обнаружено, когда в 2007 году прочитали один из первых полных геномов отдельного человека, ученого Крейга Вентера [95] , и сравнили хромосомы, которые он унаследовал от мамы и папы. Три миллиона — это только число точечных одиночных отличий лишь в один нуклеотид, не считая различных хромосомных перестроек, вставок и делеций участков ДНК. Учитывая, что на Земле живут миллиарды людей, будет сложно указать такой участок генома, который не претерпел бы изменений хотя бы у одного живого человека (если не считать участков, мутации в которых несовместимы с жизнью).

Упомянутые миллионы отличий появились не сразу, а накапливались на протяжении длительного времени. У человека в каждом поколении возникают десятки новых мутаций [103] . Ребенок не только получает некую уникальную комбинацию генетических вариантов от родителей, но еще около пятидесяти совершенно новых генетических вариантов, которых ни у кого из родителей не было.

Мутации в ДНК человека и представителей других видов неизбежны по целому ряду причин. Во-первых, фермент ДНК-полимераза, копирующий наследственную информацию, не умеет работать без ошибок: время от времени в растущую цепочку ДНК встраиваются неправильные нуклеотиды. Существуют разные ДНК-полимеразы, отличающиеся своей точностью, но даже самые надежные из них ошибаются хотя бы раз при копировании миллиона нуклеотидов [104] . Если бы не существовало никаких дополнительных механизмов устранения ошибок при синтезе ДНК, копирование столь крупного генома, как у человека, приводило бы к тысячам ошибок и возможность нашего существования была бы под вопросом.

К счастью, основные ДНК-полимеразы умеют отщеплять неправильно присоединенные нуклеотиды и исправлять собственные ошибки. Этот механизм тоже не абсолютно точный, но он снижает количество ошибок на порядок или, может быть, на два. Но сотни ошибок при каждом делении клеток — это все равно недопустимо много, особенно учитывая, как часто происходит деление. Для устранения нераспознанных ошибок существует система репарации — механизм, устраняющий неправильно спаренные нуклеотиды в двойной спирали молекулы ДНК.

Если в результате ошибки ДНК-полимеразы к растущей цепи молекулы ДНК был присоединен неправильный нуклеотид, возникает ситуация, когда стоящие друг напротив друга нуклеотиды в двойной спирали уже не являются комплементарными. Напротив А может стоять G, а не T, или напротив G — T, а не C. Это приводит к деформации молекулы ДНК. Специальные белки распознают подобные деформации и заменяют один из двух нуклеотидов таким образом, чтобы пара стала комплементарной (А напротив T, G напротив С). Разумеется, в этом процессе ферменты тоже могут ошибиться: оставить неправильный нуклеотид, а правильный заменить. В этом случае мутацию будет уже очень сложно устранить, ведь после такого исправления мы все равно получим комплементарную пару нуклеотидов. К счастью, система репарации умеет худо-бедно различать старую цепочку молекулы ДНК и вновь синтезированную и предпочитает сохранять старый вариант пары нуклеотидов. Но и этого недостаточно, чтобы полностью избежать мутаций.

Хорошая новость состоит в том, что для передачи по наследству мутация должна произойти не в любой клетке, а в клетке зародышевой линии, то есть либо в половой клетке, либо в клетке, которая впоследствии станет половой (после делений). При этом половые клетки проходят тщательный отбор. Миллионы сперматозоидов пытаются слиться с яйцеклеткой, но лишь один в итоге станет донором наследственного материала будущего плода. Естественно, серьезные нарушения в ДНК сперматозоида помешают ему победить в условиях столь жесткой конкуренции. Яйцеклетка достанется наиболее приспособленному (хотя не всякий генетический вариант, полезный сперматозоиду, полезен взрослому человеку!).

Яйцеклетки тоже проходят через «сито» естественного отбора. К 18–22 неделям развития женского плода в яичнике еще не рожденной девочки образуется около 4–5 миллионов фолликулов, содержащих незрелые яйцеклетки. Их число впоследствии сокращается вплоть до 25 тысяч к моменту половой зрелости, но только около четырехсот из них когда-либо получат шанс стать оплодотворенными.

Есть еще один барьер, препятствующий накоплению мутаций в клетках многоклеточных организмов, — апоптоз, или запрограммированная клеточная смерть. Если в клетке накапливаются повреждения ДНК, она может уничтожить саму себя, как доблестный самурай. Это очень важный механизм, так как чрезмерное накопление ошибок в генах может привести к тому, что клетка станет раковой, начнет неограниченно делиться, а ее потомки образуют зачаток опухоли. Клетки в такой опухоли начнут эволюционировать: новые мутации, способствующие более быстрому делению, будут закрепляться, и в итоге маленькая опухоль может перерасти в тяжелый случай агрессивного и метастазирующего рака.

Когда-то одна такая клетка из раковой опухоли шейки матки пациентки по имени Генриетта Лакс (Henrietta Lacks) положила начало клеточной линии, которая называется HeLa. Эти клетки живут в лабораториях и используются для исследований. Они очень быстро делятся и не стареют, поэтому их называют бессмертными. С момента своего появления клетки HeLa успели заметно измениться, и теперь их хромосомный набор заметно отличается от человеческого. В связи с этим американский биолог Ли Ван Вален даже предложил выделить эти клетки в отдельный вид одноклеточных организмов, произошедших из многоклеточного — человека.

Более очевидный пример такого видообразования — появление раковых клеток, вызывающих лицевую опухоль тасманийского дьявола. Эта опухоль передается от одной особи к другой через укусы [105] . Получается, раковая клетка настолько изменилась, что стала полноценным, независимым и опасным паразитом, перескакивающим с организма на организм. Аналогичный пример — трансмиссивная венерическая саркома собаки. Геном этих опухолевых клеток похож на геномы собачьих, но теперь это отдельный организм, размножающийся бесполым путем и передающийся от собаки к собаке через половой контакт [106] . Чем не замечательные, хоть и ужасные примеры появления новых видов в процессе эволюции?