Известно, что носителем генетической информации является ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), которая имеет структуру двойной спирали и содержится в каждой клетке. Состоит ДНК из более мелких частей – нуклеотидов, которые связаны между собой в длинную цепь, в результате чего длина молекулы ДНК гораздо больше, чем её ширина. Каждый нуклеотид имеет три составляющие: молекулу сахара, молекулу фосфата и структуру под названием азотная основа.

Азотная основа является той частью нуклеотида, которая несёт в себе генетическую информацию. Она и есть то, что называют во множественном числе генами.

Геном человека состоит из 30 тысяч генов. Гены определяют самые разные характеристики и свойства организма. При некотором упрощении можно сказать, что один ген определяет цвет глаз, другой – форму зубов, третий – цвет кожи. В последние годы установлено множество генов, которые «отвечают» за умственное развитие и способность любить, за внимательность и за склонность к жестокости. Изучены гены, которые связаны с артериальной гипертонией, сахарным диабетом и другими болезнями. Обнаружены гены, которые увеличивают склонность к наркомании и алкоголизму.

Каждый ген содержит информацию – «инструкции» для действий, которые воплощаются в различные биохимические процессы, определяющие рост, жизнедеятельность и функцию организма и отдельных его систем. Другими словами, совокупность генной организации (генотип) содержит информацию, которая определяет пути и последовательность биологических процессов. Это касается не только роста и развития, но и механизмов деградации. Как действует генетический код, можно увидеть, проследив жизненный цикл однолетнего растения. Маленькое зёрнышко, посаженное в землю, управляет, направляя их в определённое русло, многочисленными процессами роста и созревания растения, которые развёртываются последовательно и параллельно. Растение, под управлением заложенной программы, проходит весь путь развития – от созревания до увядания.

Изучение генетической структуры человека в последние годы принесло много интересных фактов. Оказалось, например, что по генетическому портрету люди не слишком различаются между собой. Более того, геном человека отличается от генома шимпанзе всего лишь на 1 %. Большинство генов человека «молчит», их функция не совсем понятна, с точки зрения современных представлений о функционировании организма человека. Существуют гены, которые никогда не используются в течение всей жизни, другие гены «отрабатывают свою партию» в детстве. В геноме обнаруживаются и гены-мутанты, «неправильные» гены, которые иначе называют полиморфизмами. С такими полиморфизмами ученые связывают не только множество наследственных болезней, но и наклонность к раннему развитию атеросклероза, гипертонии и других сосудистых заболеваний. Но и это ещё не все!

Внутри человеческого генома могут находиться последовательности, не имеющие, по сегодняшним представлениям, к человеку никакого отношения. Хотя последние исследования показали, что эти «ненужные» детали могут быть строительным материалом для создания новых генов! Геном человека кишит также молекулярными паразитами самого разного происхождения. Считается, что большинство таких отклонений связано с воздействием вирусов. Людям свойственно все беды сваливать на вирусы. Но никто еще не исключил возможности модификации генетической структуры человека под влиянием образа жизни, под воздействием алкоголя, продуктов сгорания табачных листьев, из-за употребления в пишу продуктов, подвергшихся специальной генетической модификации. Совершенно очевидно, что генетическая структура может изменяться и под действием ионизирующего излучения и высокоэнергетических волновых воздействий. В результате почти половина генов в индивидуальном наборе представлена повторами, обрывками, неактивными комплексами и прочим «мусором». Генетическая программа подвергается деформации не только под действием внешних повреждающих факторов, большинство которых люди сами же для себя и создали. Изменились общественные и семейные отношения. Сексуальная революция, различные направления «планирования семьи», массовая культура внесли свой «вклад» в формирование не совсем качественного генетического наследства человечества для будущих поколений. В семье алкоголиков может иногда блеснуть, как бриллиант на помойке, талантливый ребенок, но чаще такие потомки воспроизводят слабое здоровье, наклонность к пьянству и стойкое отвращение к труду. В бандитском клане может, конечно, появиться адвокат, но его представления о справедливости и правосудии будут сильно деформированы.

Если сравнить геном человека с программным обеспечением персонального компьютера, то можно прийти к очень неприятному выводу: новорожденные получают от родителей изрядно испорченную операционную программу жизни. Она искажена, фрагментарна, содержит огромное количество вредоносных файлов. Некоторые ученые (британский генетик Д. Брукфилд, в том числе), в этой связи говорят о давно назревшей проблеме «экологии генома». С учётом стремительного распространения болезней сердечно-сосудистой системы, эта идея представляется «дипломатическим прикрытием» картины загрязнения и искажения человеческого генома. Теперь с уверенностью можно говорить об изменениях генетической программы современной популяции, которые переходят из поколения в поколение. Причиной этих изменений стал сам человек.

Быстрое развитие генетики, в том числе прикладных её направлений, позволяет надеяться на существенную помощь, которую в ближайшем будущем сможет оказать медицина больным, имеющим наследственную предрасположенность к сердечно-сосудистым болезням. Уже сейчас можно сдать кровь и получить данные о генетической предрасположенности к нарушениям обмена холестерина, к образованию тромбов, к развитию инсульта или инфаркта. Пока, в широкой клинической практике, мы не можем исправить генетический код человека. Но знание опасности позволяет своевременно принять меры для предотвращения катастрофы. Предположения о влиянии образа жизни на наследственную программу еще требуют изучения, но уже сейчас ясно, что требуется существенный пересмотр правил поведения человека разумного как в обществе, так и в окружающей среде. Это уже не повлияет на личный генетический код индивидуума, но окажет неоценимую услугу последующим поколениям. Болезнь не является свойством человеческой жизни, таким свойством является здоровье, которое поддерживается внутренней системой управления.

Продолжим аналогию с программным обеспечением персонального компьютера – так легче понять основы функционирования механизмов управления и приспособления к изменяющимся условиям жизни. Если исходить из представлений о наследственной программе, может сложиться впечатление, что внутренние настройки человеческого организма неизменны и весь его жизненный путь, включая болезни, предопределён. Но эволюция всё устроила и сложнее, и пластичнее. В системе управления человеческого организма есть разные уровни, в том числе уровень оперативной памяти, и механизмы регуляции повседневных функций. «Правильное» управление, нормальное функционирование регулирующих повседневную жизнь систем обеспечивают постоянство внутренней среды – основное условие жизни, закон, который сформулировал более 100 лет назад французский физиолог К. Бернар. Способность организма поддерживать стабильность собственной внутренней жизни в условиях изменяющегося вокруг мира определяет здоровье.