Хотя многие специалисты и рекомендуют проведение расширенного генетического анализа для всех пар, американская коллегия акушеров-гинекологов пока что не поддерживает такую позицию. На данный момент они по-прежнему рекомендуют проведение расширенного генетического анализа, основываясь на семейном анамнезе и этническом происхождении, ограничивая повсеместный скрининг лишь анализом на ген кистозного фиброза.

Тем не менее американская коллегия акушеров-гинекологов и американская коллегия медицинской генетики и геномики сходятся во мнении относительно того, что всем парам должна быть предоставлена возможность проведения полного генетического анализа перед зачатием ребенка по их желанию. Чтобы избежать потенциальных эмоциональных переживаний, специалисты рекомендуют проведение консультации непосредственно перед генетическим анализом, чтобы акушер-гинеколог или медицинский генетик объяснили, наличие генов каких именно наследственных заболеваний будет проверяться, чтобы пары могли отказаться от получения результатов по тем болезням, о которых они не желают знать. Американская коллегия медицинской генетики и геномики полагает, что расширенный генетический анализ должен проверять лишь наличие генов заболеваний, которые могут повлиять на принятие решения о зачатии ребенка, и не включать в список болезни, которые развиваются с возрастом (некоторые из трехсот болезней, которые проверяются в данный момент, заявляют о себе лишь во взрослом возрасте), и только с согласия пар проводить полный анализ.

Лучший способ разобраться с тем, как подойти к генетическому анализу – независимо от существующих рекомендаций, – заключается в том, чтобы обсудить этот вопрос с вашим врачом. Так вы со своим партнером сможете решить, какой вариант будет наиболее оптимальным для вас и ваших детей.

Так как у подавляющего большинства пар, к счастью, чрезвычайно низкая вероятность передачи ребенку наследственных заболеваний, то в большинстве случаев в консультации со специалистом по генетическим вопросам необходимости нет. Скорее всего вы тоже попадаете в это большинство. Чтобы уменьшить вашу тревогу, обсудите свою конкретную ситуацию с вашим врачом, чтобы узнать, следует ли вам обратиться за дополнительной помощью. Как правило, к медицинскому генетику направляют только тех, кто действительно в этом нуждается:

• Пары, чей анализ крови и/или генетический анализ выявил наличие генов наследственного заболевания, которое может быть передано их детям.

• Пары, у которых уже рождались в прошлом дети с наследственными врожденными патологиями.

• Пары, у которых было два и более выкидыша подряд.

• Пары, в которых женщине больше тридцати пяти и/или мужчине больше сорока.

• Пары, у которых в семейном анамнезе были наследственные заболевания. В некоторых случаях (например, при кистозном фиброзе или некоторых видах талассемии) анализ ДНК родителей до наступления беременности может в значительной мере упростить интерпретацию результатов генетического анализа плода в будущем.

• Пары, в которых у одного из партнеров либо у их родителей, братьев или сестер были врожденные патологии, например, врожденный порок сердца.

• Беременные женщины, у которых были обнаружены хромосомные дефекты.

• Близкородственные пары, так как риск развития наследственных заболеваний у потомства гораздо выше у родителей, находящихся в близкородственных связях: например, у двоюродных братьев и сестер он составляет один к восьми.

Лучше всего обратиться за консультацией к медицинскому генетику и, возможно, пройти генетический анализ до наступления беременности. Специалист определяет вероятность того, что у пар будут здоровые дети, основываясь на их генетическом профиле, и помогает принять решение относительно того, стоит им или нет заводить детей. Вместе с тем это никогда не поздно сделать и после наступления беременности. Специалист может порекомендовать подходящие анализы, основываясь на генетическом профиле будущих родителей, и в случае обнаружения серьезных патологий плода расскажет про возможные дальнейшие действия, а также поможет принять решение, как поступить. Медицинские генетики помогли уже бесчисленному количеству пар избежать горя рождения ребенка с серьезными проблемами со здоровьем, а также все-таки осуществить свою мечту о совершенно здоровом ребенке.

Девочка или мальчик? Блондин или брюнет? С зелеными глазами или голубыми? Мамины губы и папины щечки? Музыкальный талант от папы и математический от мамы… или наоборот?

Дети заставляют своих родителей гадать и заключать пари между собой задолго до своего появления на свет – а иногда еще и до зачатия. Вместе с тем больше всего родителей интересует следующий вопрос – и этот же вопрос они больше всего боятся задать: «Будет ли мой ребенок здоровым?»

В былые времена ответить на этот вопрос можно было только после родов. Теперь же раздвинуть завесу тайны можно уже в первом триместре беременности с помощью разнообразных видов дородовых (пренатальных) скрининговых и диагностических тестов. Какие скрининговые тесты вам предстоит пройти в ближайшие девять месяцев? Планировали ли вы проводить какието диагностические процедуры? Так как эта область медицины не перестает развиваться, а рекомендации постоянно меняются, вам следует полагаться в этом вопросе на своего врача – он поможет выбрать то, что наиболее подходит вам и вашей беременности. Тем не менее будет полезно ознакомиться со всем заблаговременно, чтобы быть в курсе самых распространенных скрининговых тестов и диагностических процедур.

Большинство будущих мам, даже те, чья беременность не сопряжена с повышенными рисками рождения ребенка с патологией, проходят за девять месяцев беременности ряд скрининговых тестов. Все дело в том, что они представляют собой неинвазивные процедуры, дающие все более и более точный результат. Они не несут совершенно никакой угрозы для мамы – ну разве что по нервам могут немного ударить – или ребенка, однако способны во многом усмирить возможные тревоги. Вот такой вот простой способ помочь вам вздохнуть с облегчением.