• Антигенная детерминанта (эпитоп) — участок белковой или полисахаридной молекулы, обладающей способностью вызывать образование антител данной специфичности.

• Антикодон — последовательность из трех нуклеотидов в молекуле транспортной РНК, комплементарная кодирующему триплету в молекуле мРНК. Антимонголоидный разрез глаз — опущены наружные углы глазных щелей. Антимутагенез — процесс предотвращения закрепления (становления) мутации, т. е. возврат первично поврежденной хромосомы или гена в исходное состояние.

• Антитело — белок (иммуноглобулин), образуемый иммунной системой организма животных в ответ на введение антигена и способный вступать с ним в специфическое взаимодействие.

• Антиципация — нарастание тяжести течения заболевания в ряду поколений. Анэнцефалия — полное или почти полное отсутствие головного мозга.

• Аплазия (агенезия) — полное врожденное отсутствие органа или части его. Арахнодактилия — необычно длинные и тонкие пальцы.

• Ассортативные браки — браки, при которых выбор брачного партнера по одному или нескольким признакам неслучаен.

• Аутосома — любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом.

• Аутосомно-доминантное наследование — тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.

• Аутосомно-рецессивное наследование — тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.

• Ахейрия (аподия) — недоразвитие или отсутствие кисти (стопы).

Б

• Бактериофаг — вирус бактерий: состоит из ДНК или РНК, упакованной в белковую оболочку.

• Банк (библиотека) генов — полный набор генов данного организма, полученный в составе рекомбинантных ДНК.

• Белковая инженерия — создание искусственных белков с заданны ми свойствами путем направленных изменений (мутаций) в генах или путем обмена локусами между гетерологичными генами.

• Биопсия хориона — процедура, осуществляемая на 7-11-й неделе беременности, с целью получения клеток для пренатальной диагностики.

• Блефарофимоз — укорочение век по горизонтали, т. е. сужение глазных щелей.

• Блефарохалазия — атрофия кожи верхних век

• Блот-гибридизация по Саузерну — метод идентификации участков ДНК, содержащих комплементарные ДНК-зонду последовательности, среди электрофоретически разделенных фрагментов ДНК, фиксированных на твердом матриксе (нитроцеллюлозных или нейлоновых фильтрах).

• Блотинг — перенос молекул ДНК, РНК или белка из геля, в котором шел электрофорез, на нитроцеллюлозный фильтр (мембрану).

• Болезни аутосомные — обусловлены дефектами генов, локализованных в аутосомах

• Болезни врожденные — присутствуют у ребенка с момента рождения

• Болезни доминантные — развиваются при наличии одного мутантного гена в гетерозиготном состоянии

• Болезни моногенные — обусловлены дефектом одного гена

• Болезни мультифакториальные — имеющие в своей основе как генетическую, так и средовую компоненты; генетическая компонента представляет собой сочетание разных аллелей нескольких локусов, определяющих наследственную предрасположенность к заболеванию при разных условиях внешней среды Болезни наследственные — имеющие в своей основе генетическую компоненту Болезни рецессивные — развиваются при наличии мутантного гена в гомозиготном состоянии

• Болезни сцепленные с полом — обусловлены дефектом генов, локализованных в X- или Y-хромосомах

• Болезни хромосомные — обусловлены числовыми и структурными нарушениями кариотипа

• Брахидактилия — укорочение пальцев.

• Брахикамптодактилия — укорочение метакарпальных (метатарзальных) костей и средних фаланг в сочетании с камптодактилией.

• Брахицефалия — увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера

В