Мэри-Клэр Кинг аплодировали стоя. Два десятилетия спустя в результате судебного процесса, проведенного на основании спора о генетическом тестировании на мутации гена BRCA1, Верховный суд США единогласным решением запретил выдачу патентов на гены [15] .

Моя следующая книга «Расшифровка генома» (Cracking the Genome) была посвящена биологическому эквиваленту высадки человека на Луну – проекту «Геном человека», который привел к ожесточенной вражде между консорциумом под руководством Коллинза и захватившей власть группой с частным финансированием, возглавляемой Крейгом Вентером [16] . Командный центр его компании Celera Genomics с двумя огромными видеоэкранами больше походил на капитанский мостик звездолета «Энтерпрайз», вот только транслировали здесь не фотонные торпеды, а последовательности ДНК. Благодаря черновому варианту последовательности у нас появилась некоторая информация о человеческом организме, и мы могли приступить к систематическому поиску мутаций, которые лежат в основе доминантных и рецессивных (менделевских) заболеваний, а также начать понимать генетические причины более распространенных болезней, таких как астма и депрессия.

Едва лишь завершился проект «Геном человека», как я услышал, что Вентер призывает к использованию новой технологии секвенирования для быстрого чтения последовательности ДНК, которая могла бы дать информацию о всем геноме человека всего за $1000. Поскольку составление первого черновика генома человека стоило $2 млрд, это было похоже на научную фантастику. Но началось это в один воскресный день в феврале 2005 г., когда Клайв Браун написал своим коллегам из британской биотехнологической компании Solexa письмо с заголовком «МЫ СДЕЛАЛИ ЭТО!!!!». Используя новую технологию, изобретенную двумя профессорами химии из Кембриджского университета [17] , команда Брауна секвенировала геном самого маленького известного вируса ФХ174. В следующем году другая компания, Illumina, приобрела Solexa и двинулась к достижению мифического порога в $1000, что заняло десять лет [18] . К тому времени мы уже знали о первых случаях, когда секвенирование генома спасло жизни, положив конец диагностическим одиссеям таких пациентов с загадочными генетическими заболеваниями, как Николас Волкер. Резкое снижение стоимости чтения последовательности ДНК сопровождалось значительным увеличением его скорости. Например, Стивен Кингсмор из детской больницы Рэди в Сан-Диего недавно установил мировой рекорд и был занесен в Книгу рекордов Гиннесса, секвенировав и обработав полный геном новорожденного всего за двадцать часов [19] .

Каждая из этих историй рассказывает об огромном скачке в генетике, которому способствовали успехи в области чтения последовательности ДНК. С новыми технологиями секвенирования, предлагающими новые невероятные возможности для скоростного считывания ДНК [20] [21] , мы находимся на пути к получению данных о геноме за $100. Особого внимания заслуживает нанопоровое секвенирование, осуществляемое с помощью портативного устройства не больше смартфона, которое использовалось на Международной космической станции.

Наряду с успехами в чтении ДНК мы также наблюдаем существенный прогресс в написании ДНК. Чёрч и другие исследователи закодировали книги и фильмы в последовательность ДНК в цифровом формате [22] и создали дрожжевую клетку, объединив естественный набор из шестнадцати хромосом в единую мозаичную хромосому [23] . Cинтетическую биологию ждет впечатляющее будущее: проектирование цепей ДНК и настройка организмов для множества применений – от биоинженерного парфюма и нефтехимии до нового поколения антибиотиков и противомалярийных препаратов. Ученые даже расширили генетический алфавит, изначально состоящий из четырех букв, создав новые химические строительные блоки, которые могут заменить те, что уже входят в состав двойной спирали. Это закладывает основу для разработки синтетических белков, содержащих новые структурные элементы [24] .

Успехи в «чтении» и «написании» очень важны. Но если бы я мог только читать или писать эту книгу, не имея возможности редактировать, искать и заменять, то она бы никогда не была опубликована. Это справедливо и для генной инженерии, или редактирования генома: оно позволяет ученым и даже людям, не имеющим отношения к науке, переписывать генетический код так же легко, как я меняю слово «мед» на «лед» или «гном» на «геном» на компьютере.

В 2014 г. лауреат Нобелевской премии Джим Уотсон пригласил меня помочь ему в переиздании научно-популярной книги с простым названием «ДНК», которую десятью годами ранее он написал вместе с Эндрю Берри [25] . Когда я размышлял о главных достижениях в области генетики, я понимал, что нам не избежать упоминания о CRISPR. В ноябре 2014 г. я смотрел прямую трансляцию ежегодной церемонии вручения премии за прорыв в науке (Breakthrough Prize), которую вели из ангара NASA в Калифорнии: в тот день Кэмерон Диас вручала Дудне и Шарпантье самую дорогую научную премию в мире, по $3 млн каждой [26] . Не прошло и 2,5 года после их знаменательного открытия, как научное сообщество и титаны Кремниевой долины причислили этих женщин к членам научной элиты.

Ни Дудна, ни Шарпантье не были врачами, но технология CRISPR открывает возможности вывести генную терапию на новый уровень. Обе женщины основали биотехнологические компании, предлагающие методы лечения на основе CRISPR, предназначенные для исправления мутаций, вызывающих развитие серповидноклеточной анемии, слепоты, миопатии Дюшенна и многих других болезней. «В течение последнего десятилетия я создавал ГМО-людей», – говорит Федор Урнов, коллега Дудны, который участвовал в разработке метода геномного редактирования в компании Sangamo Therapeutics в Калифорнии. В 2019 г., через 70 лет после того, как Лайнус Полинг назвал серповидноклеточную анемию первым «молекулярным заболеванием», Виктория Грей, афроамериканка из Миссисипи, стала первой пациенткой в США, прошедшей курс лечения серповидноклеточной анемии с помощью редактирования генома [27] . Через год она была здорова, к счастью, осложнений не выявилось, а ее клетки крови обновились. В настоящее время проводится все больше испытаний геномного редактирования, в основном с использованием CRISPR. Мы действительно находимся на пороге новой эры в медицине.

Однако применение редактирования генома зашло гораздо дальше. Своими действиями Хэ Цзянькуй перешел красную черту, научный Рубикон, который практически все ученые считали священным. Редактирование наследуемого генома (или клеток зародышевой линии) больше не служит сюжетом фантастических фильмов-антиутопий и страшных историй о детях на заказ. Этот джинн окончательно выпущен из бутылки, и вернуть его уже нельзя. Найдет ли редактирование клеток зародышевой линии применение для лечения генетических заболеваний? Захотят ли пары использовать CRISPR для генетического усовершенствования своих детей? Почему мы должны остановиться на устранении генетических заболеваний? Разве мы не можем допустить мысль о применении технологии CRISPR для расширения возможностей? Например, для включения в работу гена, который сокращает необходимую длительность сна, или обеспечивает защиту от развития деменции, или защищает космонавтов от последствий радиационного облучения. Или прав Урнов, утверждая, что редактирование зародышевой линии – это «решение, которое создает проблемы»?