Афазия отмечается у 20–50 % больных КБД [22, 50]. При КБД описаны различные варианты речевых нарушений, однако чаще отмечается динамическая афазия, которая характеризуется уменьшением беглости речи, паузами и остановками текущего речевого высказывания, нарушением грамматического строя речи, персеверациями слов и фраз. При динамической афазии основной нейропсихологический дефект локализуется на уровне построения внутренней психологической программы речи, что проявляется затруднением инициации речевой деятельности, нарушением построения речи на уровне предложений. У большинства пациентов афазия появляется позднее экстрапирамидных симптомов.

Память у пациентов с КБД может длительное время оставаться относительно сохранной или быть нарушена в связи с недостаточностью активного самостоятельного воспроизведения. Улучшить память позволяет организация мнестического процесса с помощью семантических подсказок, что говорит о сохранности структур гиппокампового круга.

Помимо когнитивных нарушений, при КБД часто наблюдается депрессия, могут развиваться апатия или возбуждение и расторможенность.

Лечение. Эффективного лечения нервно-психических нарушении при КБД не существует. При наличии эмоциональных и поведенческих нарушений с симптоматической целью используются препараты — ингибиторы обратного захвата серотонина. Для лечения мышечной дистонии с симптоматической целью используются инъекции ботулинического токсина.

Клинический случай. Больной О., 77 лет, чиновник на пенсии. Жалуется на неловкость и ощущение «чуждости» в правой руке, расстройства ходьбы, особенно ее начала, скованность и замедленность движений.

Считает себя больным в течение последних 3 лет, когда стал замечать скованность и повышенную утомляемость в правой руке, изменился характер почерка (стал более крупным). Вскоре присоединились затруднения при ходьбе по лестнице вверх (по причине замедленности движений, особенно в начале движений), в настоящее время может подниматься по лестнице только с посторонней помощью. Указанные симптомы нарастали, через несколько месяцев появились общая замедленность движений, пошатывание при ходьбе. Из-за неловкости в правой руке не мог самостоятельно писать, но для работы пользовался компьютером.

Анамнез жизни: рос и развивался нормально. В течение многих лет страдает стенокардией напряжения, последние 5 лет — артериальной гипертензией с подъемом АД до 160/100 мм рт. ст. Наследственный анамнез по заболеваниям нервной системы не отягощен.

При осмотре: в ясном сознании, контактен, правильно ориентирован в месте и времени. Выявляются замедленность и прерывистость следящих движений глаз, затруднения инициации движений глазных яблок, негрубое ограничение взора вверх и значительное ослабление конвергенции. Оживлены рефлексы орального автоматизма: хоботковый, ладонно-подбородочный. В покое определяется ульнарная девиация кистей с двух сторон из-за дистонической установки. Умеренная олигобрадикинезия. Мышечный тонус повышен по экстрапирамидному типу в аксиальной мускулатуре и конечностях, больше слева. Сухожильные рефлексы рук оживлены, больше справа, с расширением рефлексогенных зон, с обеих рук вызывается симптом Тремнера. Хватательный рефлекс, синкинезии в правой руке. Коленные рефлексы высокие, ахилловы и подошвенные снижены, больше слева. Патологических рефлексов нет. Координаторные пробы выполняет удовлетворительно. Значительные затруднения испытывает при вставании, поворотах в постели. Нарушена инициация ходьбы, отмечаются затруднения при поворотах, уменьшение длины шага. Походка шаркающая, при ходьбе пошатывается. При ходьбе также отмечается непроизвольный подъем правой руки (симптом левитации). Ходит и стоит с увеличением площади опоры. Ахейрокинез справа. Постуральная неустойчивость с тенденцией к падению назад. Кардиоваскулярные пробы: признаков вегетативной недостаточности не выявлено. Нейропсихологическое исследование: КШОПС — 29 баллов (норма), однако отмечаются трудности при выполнении пробы на реципрокную координацию. Затруднено выполнение пробы на динамический праксис («кулак-ребро-ладонь») с обеих сторон. Симптомы кинетической и кинестетической апраксии обеих рук, больше слева. При выполнении проб Хэда выявляется нарушение схемы тела.

Лабораторные показатели: без патологии, кроме легкой дислипидемии по типу 2а, не требующей медикаментозной коррекции.

MPT головного мозга: боковые и III желудочки умеренно расширены. В перивентрикулярной области, лучистых венцах с обеих сторон визуализируются множественные очаги различного диаметра от 3 до 8 мм повышенной интенсивности MP-сигнала на Т2- и пониженной — на Т1-взвешенных изображениях. Выраженное расширение субарахноидального пространства и конвекситальных борозд преимущественно в лобно-теменно-височных областях.

Пациент получал мадопар в течение 3 нед. с постепенным повышением дозы до 1000 мг/сут., при этом отмечено незначительное уменьшение гипокинезии.

Диагноз: кортико-базальная дегенерация. Кинетическая и кинестетическая апраксия рук, больше слева.

В данном случае диагноз кортико-базальной дегенерации базируется на типичных клинических проявлениях, таких как синдром «чужой руки», дистония, акинетико-ригидный синдром и апраксические расстройства, преимущественно с одной стороны. В когнитивной сфере отмечается нарушение праксиса (кинетическая и кинестетическая апраксия рук) и соматического гнозиса (нарушение схемы тела). Однако отсутствуют клинически значимые расстройства памяти, нет существенного ограничения повседневной жизни вследствие когнитивных нарушений, что не позволяет говорить о синдроме деменции. Следует отметить, что отсутствие деменции является весьма характерным для ранних и умеренных стадий КБД.

Болезнь Гентингтона (БГ) представляет собой хроническое прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы с преимущественным поражением полосатых тел, которое клинически проявляется сочетанием двигательных и нервно-психических расстройств. БГ была впервые описана в 1872 г. американским врачом Джорджем Гентингтоном. Уже в первом описании БГ было обращено внимание на наличие в клинической картине как экстрапирамидных гиперкинезов, так и психических (когнитивных и поведенческих) нарушений.

Распространенность БГ составляет от 2 до 10 случаев на 100 тыс. населения.

Этиология, патогенез и патоморфология. БГ является наследственным заболеванием с аутосомно-доминантным типом передачи и очень высокой пенетрантностью патологического гена. Генетический дефект локализуется на коротком плече 4-й хромосомы. Молекулярно-генетические методы исследования свидетельствуют о значительном увеличении числа тринуклеотидных фрагментов «цитидин-аденин-гуанидин» (так называемая экспансия тринуклеотидных повторов) [1].