Пороки развития центральной нервной системы – стойкие изменения органа или организма в целом, выходящие за пределы нормы и возникающие внутриутробно в результате нарушения развития зародыша либо плода, иногда – после рождения вследствие нарушения дальнейшего формирования органа.

Анэнцефалия – отсутствие полушарий большого мозга и костей свода черепа. Место полушарий обычно занимает бесформенная ткань, обильно пронизанная сосудами и кистозными полостями. Подкорковые структуры, ствол и спинной мозг также недоразвиты, но, как правило, функционируют. Данный порок развития несовместим с жизнью.

Порэнцефалия – полость (киста) в мозговой ткани, которая сообщается с боковыми желудочками мозга и обусловлена нарушением эмбрионального развития мозга.

Причинами врожденных кист являются: внутриутробная гипоксия, травматические и воспалительные процессы. Тяжелой степенью врожденной порэнцефалии является поликистоз головного мозга.

Клинические проявления разнообразны и характеризуется чаще всего симптомами внутричерепной гипертензии (повышение внутричерепного давления).

Гидроцефалия представляет собой процесс избыточного накопления спинно-мозговой жидкости в ликворных пространствах головного мозга с последующим их расширением, развитием патологических изменений со стороны вещества мозга, оболочек и подоболочечных пространств, костей черепа. Гидроцефалия может быть обусловлена тремя основными патологическими процессами: избыточной продукцией ликвора (спинно-мозговой жидкости); нарушениями всасывания ликвора; закупоркой путей оттока ликвора.

Процессы, приводящие к вышеуказанным нарушениям, могут иметь как внутриутробный характер (врожденная гидроцефалия), так и развиваться после рождения ребенка (приобретенная гидроцефалия). К факторам, способствующим развитию данного заболевания, относят: черепно-мозговые грыжи, врожденные пороки развития сосудов, а также врожденное сужение путей оттока ликвора, опухоли. Наиболее частыми причинами развития приобретенной гидроцефалии являются воспалительные заболевания, травматические повреждения мозга, опухоли, аномалии сосудов.

Клинические проявления. Наиболее важным признаком в заболевания является увеличение размеров головы. При врожденных пороках ликворной системы это наблюдается во внутриутробном периоде. Череп при гидроцефалии увеличивается во всех направлениях, но преимущественно выступают лобные бугры, нарушается соотношение мозгового и лицевого черепа. Иногда череп асимметричен. При гидроцефалии увеличивается большой родничок, открыты малый и боковые роднички, расширены черепные швы, усилен венозный рисунок на голове. Дети с гидроцефалией при повышении внутричерепного давления возбуждены, пронзительно кричат, плохо сосут, срыгивают, плохо прибавляют в массе. Наблюдается сходящееся косоглазие, горизонтальное дрожание глазных яблок, бывают судороги. Тонус мышц повышен в ногах. Сухожильные рефлексы повышены. Подтверждением гидроцефалии являются данные рентгенографии черепа, исследования глазного дна, УЗИ головного мозга, компьютерные методы исследования.

Лечение. Длительная гидроцефалия ведет к повреждению мозга, лечение необходимо начинать как можно раньше. Проводятся пункции спинно-мозгового канала с оттоком ликвора, медикаментозная противоотечная терапия: диакарб – 50–60 мг/кг/сутки в 2 приема, 25 %-ный раствор магния сульфата по 0,2 мл/кг/сутки внутримышечно. Маннитол назначают при выраженной гипертензии и быстром прогрессировании процесса, в виде 15 %-ного раствора (в сутки до 1,5 г сухого препарата на 1 кг массы тела).

Если консервативная терапия не дает эффекта, для стабилизации процесса проводят хирургическое лечение. Основной его целью является выведение спинномозговой жидкости из полости черепа.

Микроцефалия представляет собой уменьшение размеров черепа вследствие недоразвития мозга, сопровождающееся умственной отсталостью и неврологическими нарушениями. Специфических факторов в развитии заболевания нет. Значение имеет период беременности, во время которого действуют патологические факторы.

Головной мозг при микроцефалии уменьшен в размерах. В норме отношение массы мозга к массе тела – 1: 33, а при микроцефалии – 1: 100. Больше всего страдает кора больших полушарий. Другие отделы мозга также имеют неправильное строение. Особенно большие изменения отмечаются в лобных долях: они значительно меньше нормы, извилины малочисленны, уплощены и сглажены. В затылочных долях изменений меньше.

Клинические проявления зависят от того, в какой стадии развития плода действовал тот или иной фактор.