Шрифт:
Стандартные обозначения при составлении родословных:
Символические обозначения при анализе хромосомных аберраций:
del – делеция;
dup – дупликация;
inv – инверсия;
t – транслокация;
rob – робертсоновская транслокация;
+ – дополнительный генетический материал;
g (gap) – пробел.
Рис. 10.1. Хромосомы человека, окрашенные методом G-окраски
Рис. 10.2. Идиограмма человека согласно ISCN-1978
Задание для самостоятельной работы
1. Рассмотрите какое-либо заболевание человека с ярко выраженным клиническим полиморфизмом. Как проявляется такое заболевание? Какие генетические закономерности и явления реализуются при этом?
2. Онкогенетика давно стала основой современной онкологии. Проанализируйте представленные в литературе современные взгляды на канцерогенез. Охарактеризуйте роль онкогенных вирусов в этом процессе.
3. Выскажите свое мнение о значении медико-генетического консультирования в современном обществе. Поскольку деятельность этих учреждений носит чисто рекомендательный характер, вносят ли они какой-либо позитивный вклад в будущее человека?
Контрольные вопросы
11. В чем особенность методов генетики человека?
12. Какие методы являются основными в генетике человека?
13. Как получают препараты хромосом человека в цитогенетике?
14. Как можно охарактеризовать кариотип человека?
15. Какие можно выделить этапы в истории стандартизации кариотипа человека?
16. Что такое центромерный индекс?
17. Что такое хромосомный маркер?
18. Почему диагностику анеуплоидии по Х-хромосоме у человека можно проводить без сложного кариотипирования?
19. Как можно охарактеризовать виды хромосомных патологий у человека?
10. Что такое клинический полиморфизм?
11. Чем характеризуются генные болезни человека с аутосомно-доминантным типом наследования?
12. Чем характеризуются генные болезни человека с аутосомно-рецессивным типом наследования?
13. Чем характеризуются генные болезни человека, обусловленные сцепленным с полом наследованием?
14. Чем характеризуются митохондриальные генные болезни человека?
15. Чем характеризуются болезни с наследственной предрасположенностью?
16. Чем характеризуется процесс малигнизации?
17. Какие известны группы онкогенных вирусов в природе? Что у них общего и в чем различие?
18. Какие важнейшие общетеоретические открытия были сделаны при изучении онкогенных вирусов? Что такое онкоген и протоонкоген?
19. В чем заключается значение медико-генетической консультации?
20. Какие известны методы пренатальной диагностики?
Литература
Бочков Н. П. Медицинская генетика / Н. П. Бочков, А. Ф. Захаров, В. И. Иванов. – М., 1984.
Бочков Н. П. Клиническая генетика / Н. П. Бочков. – М., 2004.
Гринев В. В. Генетика человека / В. В. Гринев. – Минск, 2006.
Захаров А. Ф. Хромосомы человека (проблемы линейной организации) / А. Ф. Захаров. – М., 1977.
Захаров А. Ф. Хромосомы человека: атлас / А. Ф. Захаров, В. А. Бенюш, Н. П. Кулешов, Л. И. Барановская. – М., 1982.
Ридли М. Геном: автобиография вида в 23 главах / М. Ридли. – М., 2008.
Тарантул В. З. Геном человека / В. З. Тарантул. – М., 2003.
Фогель Ф. Генетика человека: в 3 т. / Ф. Фогель, А. Мотульски. – М., 1989–1990.
Щипков В. П. Общая и медицинская генетика / В. П. Щипков, Г. Н. Кривошеина. – М., 2003.
Тема 11. Психогенетика: основные понятия, методы и области исследования
Придет день, когда биолог протянет руку психологу и встретится с ним в туннеле, который они взялись копать с разных сторон горы неизвестного.