Aicardi syndrome — синдром Экарди. НЗЧ (отмечается только у девочек ввиду летальности гомо- и гемизигот), характеризующееся умственной отсталостью и различными поражениями мозга, аномалиями позвонков и др.; наследуется по доминантному, сцепленному с полом типу, локус AIC расположен на участке р22 Х-хромосомы.

AID — см. artificial insemination.

AIDS (Acquired ImmunoDeficiency Syndrome) — СПИД (Синдром Приобретенного Иммунодефицита). Заболевание, вызываемое у человека ВИЧ — вирусом иммунодефицита (РНК-содержащий ретровирус), поражающим Тн_лимфоциты <Тн-lymphocytes> и макрофаги, что резко нарушает функционирование иммунной системы организма.

AIH — см. artificial insemination.

air-drying method — метод воздушного высушивания. Наиболее распространенный метод приготовления препаратов хромосом: кусочки ткани после гипотонической обработки и фиксации мацерируют на предметном стекле или же на него наносят несколько капель суспензии клеток, при высушивании на воздухе фиксатор (обычно смесь метанола или этанола с ледяной уксусной кислотой в разном соотношении) быстро испаряется — клетки лопаются, выбрасывая содержимое (в частности, ядро или хромосомы), которое прочно прикрепляется к стеклу; формы М. в.в. (обычно выделяемые в цитогенетике человека) — гравитационный метод <gravity method> и метод "крупье" <rake method>.

АК = adenylate kinase (см.).

akaryote = enucleate cell (см.).

akinetic chromosome = acentric chromosome (см.).

akinetic inversion = paracentric inversion (см.).

alanine — аланин. Аминопропионовая кислота, аминокислота (L-A.
– заменимая; D-A.
– незаменимая); наиболее многочислен А. в фиброине <fibroin> шелка (до 40 %); кодоны ГЦУ, ГЦЦ, ГЦА, ГЦГ.

Albers-Schoenberg disease = osteopetrosis (см.).

albinism — альбинизм. Врожденное отсутствие пигментации покровов и радужины глаз у животных и человека либо отсутствие зеленой окраски у растений; А. кодируется рецессивным аллелем, при экспрессии которого блокируется выработка пигментов (меланина <melanin>, хлорофилла <chlorophyll>); у человека известны мутации более чем в 10 локусах, нарушающие синтез меланина и вызывающие А.

albino — альбинос. Особь, характеризующаяся альбинизмом <albinism>.

albomaculation — альбомакуляция. Бело-зеленая пятнистость растений, обусловленная генетически детерминированной дифференцировкой пластид <plastid> (вероятны мутации генов хлоропластной ДНК).

Albright syndrome, pseudohypoparathyroidism — синдром Олбрайта, псевдогипопаратиреоз. НЗЧ, характеризующееся изменениями скелета и нарушением фосфорно-кальциевого обмена, что приводит к задержке роста, укорочению пальцев, образованию подкожных кальцификатов, отмечаются судороги, умственная отсталость и др.; передается по аутосомно-рецессивному типу; связывается с мутациями гена GNAS1, кодирующего гуанин-связывающий белок и локализованного на хромосоме 20.

albumins — альбумины. Простые глобулярные белки, хорошо растворимые в воде, солевых растворах, являются основными резервными белками и входят в состав сыворотки крови (сывороточные А.), яичного белка (овальбумин), молока (лактальбумин), а также составляют один из основных классов запасающих белков семян высших растений; А. могут образовывать комплексы с витаминами, гормонами, микроэлементами и выполнять транспортную функцию.

alcohol dehydrogenases — алкогольдегидрогеназы [КФ 1.1.1.1, 1.1.1.2]. Ферменты, катализирующие обратимую реакцию окисления первичных спиртов в альдегиды; А.
– индуцибельные ферменты <inducible enzyme>, малоспецифичные в отношении субстрата и действующие на многие линейные и разветвленные спирты, коферменты А. — НАД и НАДФ; А. часто используется в качестве популяционногенетического маркера (ADH), а в случае дрозофил является классическим маркером — представлена двумя изоформами (образуют широтную клину <latitudinal cline>) ADHS и ADHF, различающимися электрофоретической подвижностью и одной аминокислотной заменой (лизин у ADHS и треонин у ADHF в 192-м положении), каждый из изоферментов является димером с молекулярной массой 60 кД.

aldolases — альдолазы. Ферменты, обеспечивающие анаэробное расщепление углеводов; одна из наиболее изученных А.
– фруктозодифосфатаза [КФ 4.1.2.13] (открыта Д.Мейергофом и К.Леманном в 1934), превращающая Б-фруктозо-1,6- дифосфат в D-глицеральдегид-З-фосфат и диоксиацетонфосфат, присутствующая у животных в большинстве тканей; дефицит А.-А у человека лежит в основе одной из форм гемолитической анемии <hemolytic anemia>; в отдельный класс (II) выделяют А. прокариот и грибов, которые являются металлоферментами <metalloenzyme>, содержащими ионы цинка.

aldose reductase — альдоредуктаза [КФ 1.1.1.21]. НАДФ-зависимый мономерный фермент, катализирующий переход альдегидов в спирты, и в частности глюкозы в сорбитол; А. вовлечена в процессы различных патологических изменений при сахарном диабете <diabetes mellitus>.

aldosterone — альдостерон. Стериодный гормон позвоночных, вырабатываемый корой надпочечников, регулирует минеральный обмен и ионный баланс в организме.