Шрифт:
Alzheimer disease — болезнь Альцгеймера. НЗЧ, характеризующееся прогрессивным нарушениям памяти, утратой навыков (например, навыков письма), психотическими расстройствами, гиперкинезами и т. п., что связано с диффузной атрофией мозга, проявляется после 55 лет; наследуется по аутосомно- доминантному типу, локус AD1 расположен на участке q21.1 хромосомы 21.
amaurosis, amaurotic idiocy — амавротическая идиотия. Группа НЗЧ, характеризующихся прогрессирующим снижением уровней зрения и интеллекта в сочетании с другими неврологическими нарушениями; все А.и. (болезни Нормана-Вуда <Norman-Wood disease>, Тея-Сакса <Tay-Sacks disease> и др.) наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
amaurotic idiocy = amaurosis (см.).
amber mutation — амбер-мутация, "янтарь"-мутация. Мутация, ведущая к появлению амбер-кодона, т. е. одного из нонсенс-кодонов <nonsense codon> — УАГ.
ambivalent — амбивалентный. Характеризует гены или мутации, проявляющие противоположные (вредные и полезные) признаки, причем как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии; термин "А. гены" был предложен Дж. Гекели в 1955, а серия А. rll-мутантов фага Т4 получена С.Бензером в I960.
ameiosis — амейоз. Замещение мейоза эквационным делением (митозом).
amelogenins — амелогенины. Один из двух (наряду с энамелинами <enamelins>) иммунохимически различающихся классов белков, входящих в состав зубной эмали млекопитающих: насчитывается до десятка А., хотя они образуются из меньшего количества высокомолекулярных предшественников; А. отличаются от энамелинов меньшей молекулярной массой (10–40 кД) и растворимостью в 4N гуанидингидрохлориде.
Ames test — тест Эймса. Биотест на мутагенность химических веществ, заключающийся в культивировании линии his-мутантов сальмонеллы Salmonella typhimuriит в среде без гистидина <histidine> в присутствии предполагаемого мутагена; испытуемое вещество считается мутагенным, если за 12 час. частота образовавшихся his-ревертантов (обратных мутантов) достоверно выше в зоне с испытуемым веществом по сравнению с контрольной; тест разработан Б.Эймсом в 1974.
amethopterin = methotrexate (см.).
amino acid — аминокислота. Органическая (карбоновая) кислота, содержащая одну или несколько аминогрупп, в зависимости от положения аминогруппы в углеродной цепи различают ?-, ?-, ?-аминокислоты и т. д.; А. являются мономерами белков, причем в их построении участвуют в основном около 20 наиболее распространенных А.; кроме того, А. могут присутствовать в свободном виде и выполнять разнообразные функции; обычно сокращенно А. обозначаются трехбуквенными символами (см. отдельные А.), однако в последнее время получает распространение обозначение А. одиночными латинскими буквами:
А — аланин <alanine>;
С — цистеин <cysteine>;
D — аспарагин <asparagine>;
Е — глутамин <glutamine>;
F — фенилаланин <phenylalanine>;
G — глицин <glycine>;
Н — гистидин <histidine>;
I — изолейцин <isoleucine>;
К — лизин <lysine>;
L — лейцин <leucine>;
М — метионин <methionine>;
N — аспарагиновая кислота <aspartic acid>;
Р — пролин <proline>;
Q — глутаминовая кислота <glutamic acid>;
R — аргинин <arginine>;
S — серин <serine>;
Т — треонин <threonine>;
V — валин <valine>;
W — триптофан <tryptophan>;
X — стоп-кодон <terminating codon>;
Y — тирозин <tyrosine>.
amino acid activation — активация аминокислот. Реакция присоединения аминокислоты к своей транспортной РНК перед вступлением в процесс трансляции, является промежуточной реакцией в процессе соединения аминокислоты с молекулой АТФ: аминокислота+АТФ=АА-АМФ+2Р, — катализируемая ферментом аминоацил-тРНК-синтетазой; затем аминокислота присоединяется к тРНК с освобождением АМФ.