– Хорошо, постараюсь. Вы, конечно, знаете, что хромосома содержит в себе ДНК – сложную молекулу, которая несет в себе наследственность всего живого мира. Если в этой молекуле произойдет какой-то ничтожный сбой, то это приведет к заболеваниям у потомков. А ген передает нам информацию о наследственных свойствах ДНК. Таким образом, медицинская генетика становится одной из основ всей современной медицины.

Теперь представьте себе такую ситуацию. Супружеская пара. Оба молоды, здоровы, хотят ребенка. Ребенок рождается как будто бы вполне полноценным. Но вдруг выясняется, что когда все дети уже начинают ходить, он не ходит. Когда все начинают говорить – он не говорит. А бывает и по-другому: младенец и ходит, и говорит, и вообще нормально развивается до двух лет. А потом вдруг ослабевают мышцы, пропадает зрение, падает иммунитет. В чем дело? В хромосомах. Вполне здоровые родители или один из них, не подозревая даже об этом, были носителями «поломанного гена». Вот он и передался ребенку и «поломал» его здоровье.

– А можно об этом несчастье узнать заранее?

– До недавнего времени нельзя было даже думать об этом. Но сейчас генетика развивается так стремительно, что задолго до рождения ребенка, а иногда и до его зачатия, возможно установить степень риска наследственной болезни. Вот этим мы и занимаемся.

– Так у вас чисто научные исследования или реальная практика?

– И то и другое. Мы совершенствуем методы ранней диагностики наследственных заболеваний. И одновременно применяем эти методы для тестирования пациентов. Их обычно присылают нам клиники, амбулатории или отдельные врачи.

– И чем ваш анализ полезен? Предположим, вы установили, что у этой пары может родиться ребенок с генетической болезнью. А что дальше? Вы же их не лечите?

– Смотря какие болезни. Некоторые сегодня лечатся. Другие нельзя вылечить, но можно дать рекомендации родителям, как облегчить ребенку страдания, а иногда и продлить ему жизнь. Наконец, очень важно сообщить матери, что у нее может родиться тяжелобольное дитя.

– И что эта информация ей даст?

– Даст возможность подготовиться к тяжелым испытаниям. Или приведет к решению прервать беременность.

– Это ведь жестоко.

– Это более милосердно, чем обречь родителей на тяжелые и обычно безнадежные заботы о неизлечимо больном ребенке, которому предстоит недолго жить.

Филиппос Патсалис ведет меня по институту, показывает лаборатории, знакомит с сотрудниками. В моих впечатлениях об институте превалирует именно то из них, что я получила от знакомства с директором, – современность. Современно новое, просторное здание. Современны большие светлые комнаты его лабораторий. Я не могу судить об уровне современности аппаратов и приборов, даже не знаю их назначения. Но, судя по новому виду оборудования, куплено оно недавно и, как объясняет директор, отвечает самым современным требованиям точности и эффективности.

Сотрудники

Большинство сотрудников института – неврологи, генетики, цитологи – женщины. И в этом тоже признак современности. Женщины Кипра совсем недавно пришли в науку и стремительно заняли в ней ведущие позиции.

Коллеги директора очень разные внешне, но сходны в манере вести беседу. Мне знаком этот сдержанный стиль, свойственный обычно настоящим ученым: серьезность, сосредоточенность на своей теме, углубленность в суть своих исследований. Они быстро включаются в беседу, с ними не надо времени на раскачку, они хорошо понимают собеседника. Вместе с тем вести интервью с учеными обычно тяжело. Они стараются избежать упрощений. Они болезненно реагируют на попытки популяризации и боятся примитивного перевода со специального на общедоступный язык.

Я опасаюсь этого научного снобизма, но, как выясняется, зря. Ученые института охотно и понятно рассказывают мне о своей сложной науке – неврологии, генетике, биомедицине. Они не упрощают суть, но и не усложняют ее специфическим словарем. Если я чего-то не понимаю – увы, этого не избежать! – повторяют, не раздражаясь, объясняют еще более понятно.

Вот что я узнаю из бесед с ведущими учеными Института.

Каролина Сисмани, ведущий сотрудник Отдела цитогенетики

Вообще-то руководителем отдела по-прежнему остается директор Института Филиппос Патсалис. Но теперь он больше осуществляет общее руководство. Всю текущую работу, и научную, и практическую, ведет Каролина.

– Мы изучаем те аномалии в хромосоме, которые ведут к разным наследственным заболеваниям, – говорит она.

– Как это практически происходит?

– Приходит беременная женщина. Мы берем пробы из ее плаценты и по ним устанавливаем, все ли в порядке с клеткой ДНК. Если ген показывает нам определенный сбой, мы устанавливаем, какое именно наследственное заболевание вызывает такая «поломка».

– И какие возможные болезни выявляет ваш отдел?

– Например, предрасположенность к выкидышам. Тогда будущей матери надо срочно ложиться на сохранение. Или синдром Дауна. Этот синдром – самый распространенный вид наследственного заболевания. Процент его появления довольно высок: им поражен каждый 600-й новорожденный. Риск становится еще выше, если на организм матери с «поломанным геном» воздействуют вредные химические вещества или радиоактивное излучение. Чем старше женщина, тем больше вероятность, что у нее родится умственно неполноценный ребенок. После 35 эта вероятность возрастает в два с половиной раза. И вот хромосомный анализ, который проводит наш отдел, как раз и позволяет выявить предрасположенность будущего младенца к этому заболеванию.