– Можно ли его лечить?

– Нет, лечение, во всяком случае полное излечение, пока невозможно. Но некоторые процедуры и лекарства во время беременности и после могут помочь ребенку легче переносить болезнь, лучше адаптироваться к миру здоровых людей. А главное – анализы помогают матери принять решение: прервать беременность или оставлять ребенка. Если она выбирает последнее, то уже осознанно, хорошо зная последствия, и к рождению ребенка-дауна вполне подготовлена.

Кипрула Кристодулу, заведующая Отделом нейрогенетики

Несколько лет назад читателей разных стран потрясла книга «Один литр слез», она разошлась полуторамиллионным тиражом. Ее написала молодая японка Айа Икеучи, которая в возрасте 15 лет заболела неизлечимой наследственной болезнью. Это не художественное произведение, это дневник. Девушка вела его одиннадцать лет, с первого дня болезни до последнего перед смертью. Сначала она обнаружила, что стала спотыкаться при ходьбе. Потом сделалась нетвердой походка, она вдруг начала падать. Затем навалилась усталость, для которой вроде бы не было никаких причин. Наконец, она с удивлением заметила, что речь ее становится не такой четкой, как раньше, потом – еще менее внятной, и под конец – просто непонятной для окружающих.

Врачи никак не связывали симптомы один с другим. Однако когда родители обратились к генетикам, те поставили точный диагноз – атаксия, мозжечковая деградация. Болезнь наследственная, а виной тому – «поломанная» хромосома.

Если бы это случилось лет на двадцать позднее, девушке, наверное, могли бы поставить диагноз значительно раньше, возможно, еще в утробе матери. И, наверное, можно было бы ее лечить, замедлить деградацию, продлить жизнь.

– Атаксия – наследственное заболевание, – объясняет мне Кипрула. – Наш отдел как раз и проводит диагностику хромосом, ответственных за этот недуг. Мы также изучаем болезни Шарко-Мари-Тутта, Хантингтона и другие – с одинаковым происхождением. Правда, признаки болезни проявляются по-разному и в разном возрасте.

…Вот ребенку исполнилось два года, а он с трудом держит головку, у него нетвердые ножки, а руки так слабы, что он с трудом удерживает игрушку. Это болезнь Шарко-Мари-Тутта. А вот человек, благополучно доживший до своего сорокалетия, вдруг чувствует, что у него нарушилась координация движений, он стал быстро терять память. И, что самое неприятное, вдруг начал совершать какие-то невольные движения: вскидывает руку или дергает ногой. На лице его стали появляться непроизвольные гримасы. Это болезнь Хантингтона. При всем различии симптомов обе болезни наследственные, и обе имеют одно и то же происхождение – сбой в хромосоме.

К научным достижением Института, в частности, отдела нейрогенетики, которым руководит доктор Кристодулу, можно отнести составление карты хромосом, которые ведут к подобным заболеваниям. Кипрула также обращает мое внимание на еще один шаг в методах генной диагностики. Недавно в Институте стали брать пробы не в утробе матери, а в ее крови.

– Точность диагноза внутриутробной плаценты, конечно, велика, – говорит Кипрула. – Он был бы всем хорош, если бы не одно «но»: забирая ткань из матки, можно случайно задеть плод. А это уже новый риск для будущего ребенка. Риск, правда, очень мал – меньше одного процента. Но лучше ведь, чтобы и этого не было, правда? Теперь, когда мы научились диагностировать ген по крови, этой опасности больше нет.

Марина Клеантус, заведующая Отделом талассемии

Талассемию (анемию, недостаток гемоглобина) называют иногда «кипрской болезнью». Здесь, на острове, она еще недавно встречалась так часто, что правительство даже приняло закон об обязательном тесте на эту болезнь у школьников. Должны сдать анализ на талассемию и пары, вступающие в брак. В наши дни ген этого наследственного заболевания выявлен и хорошо распознается. Носители его сегодня – в основном люди старшего возраста, среди молодежи их мало, а новорожденных почти нет вовсе. И все это – результат профилактики.

Заболевание страшно тем, что оно может быть совершенно незаметным довольно долго. Ребенок растет, нормально развивается, бегает, прыгает. И вдруг – это может случиться в любом возрасте – он становится вялым, скучным. У него пропадает аппетит, он худеет, бледнеет, капризничает, впадает в дурное настроение. Больные талассемией рано умирают.

Почему болезнь была так широко распространена на Кипре, понять нетрудно. Как любое островное общество, киприоты мало общались с другими этносами, редко с ними смешивались. Кровь не обновлялась, болезнь передавалась от одного поколения к другому. Это-то понятно. Неясно только, почему именно эта болезнь? Кто первым ею заболел или принес откуда-то извне?

Над этим вопросом ученые Отдела талассемии работают сейчас вместе с археологами. Они проводят тесты на материале останков людей, живших на Кипре много веков назад. Работа большая, трудоемкая, представляющая не только большой научный, но и практический интерес. Но ответов на эти вопросы у ученых пока нет. Поэтому здесь все время совершенствуют методику раннего распознавания «нехорошего» гена. Недавно, например, стали применять специальный чип, его назвали «талассочип».

На диагностике, однако, ученые не останавливаются. Сейчас сотрудники отдела Марины Клеантус ведут эксперименты в поисках лекарства против талассемии. Пока опыты проводят с клетками зараженных мышей, но ученые надеются, что препарат скоро будет опробован и на человеке.