У девочки очень быстро увеличивается мышечная масса, за этим процессом не успевает костная ткань, из-за чего отмечается отставание в росте на фоне хорошего физического развития. Ребенок выглядит маленьким атлетом. Сознание своего физического дефекта приводит к изменению личности: нередко дети с АГС становятся замкнутыми и агрессивными.

В то же время, у такого «мальчика» имеются абсолютно нормальные матка, маточные трубы и яичники, то есть, несмотря на типичные мужские внешние данные, генотипически это – девочка.

В редких случаях родители могут не догадываться об ошибке вплоть до полового развития, думая, что они воспитывают мальчика. После выяснения истинного положения дел с полом у родителей и ребенка возникают серьезные проблемы с его психологической адаптацией в семье и обществе.

Синдром потери соли

Наряду с нарушением продукции кортизола, АГС сопровождается снижением синтеза альдостерона, которое приводит к нарушениям водно-солевого обмена. Это проявляется гипонатриемией, гиперкалиемией, гипогликемией, повышением артериального давления, обезвоживанием организма.

Клинически у такого ребенка с первых дней жизни отмечается беспокойство, плохой аппетит, отсутствие прибавки веса, а затем и его потеря, срыгивание, рвота, диарея, обезвоживание, судороги. Малыш с АГС отстает в развитии, в тяжелых случаях без адекватного лечения и помощи специалистов он может погибнуть.

«Мягкая» форма АГС

Однако не у всех детей АГС проявляется с самого рождения. Существует и так называемая «мягкая» форма заболевания, при которой вирилизация происходит в меньшей степени и впервые отмечается лишь в период полового созревания.

Вследствие избытка андрогенов девочка с «мягкой» формой АГС быстро растет, имеет развитую мускулатуру, становится сильной и выносливой. Менструации у нее могут начаться поздно и ходить нерегулярно.

У подростка прекращается развитие молочных желез, появляется угревая сыпь на лице, спине, груди, сальность кожи, оволосение на лице, бедрах, вокруг сосков, по белой линии живота.

Так как андрогены подавляют функцию яичников и рост эндометрия, а также уменьшают размеры матки, у пациенток с АГС отмечаются проблемы с зачатием.

Вопрос. Скажите, пожалуйста, часто ли девочки с заболевание адренно-генитального синдрома, имеют нетрадиционную ориентацию?

Нестандартная ориентация – это проблема психологического характера. повышенный уровень анрогенов может повышать либидо и способность быстро достигать оргазма. Однако объект своих желаний выбирает сам человек, а не его гормоны.

Диагностика адреногенитального синдрома

Врожденный АГС можно выявить сразу после родов, уделяя важное внимание осмотру половых органов младенца. При наличии сомнений, особенно в том случае, если у новорожденного имеется интерсексуальное строение наружных гениталий, следует определять генетический пол малыша.

Также оценить принадлежность к полу помогут такие методы, как УЗИ и компьютерная томография, данные которых позволят уточнить наличие внутренних половых органов: яичек (при рождении они могут находиться в брюшной полости) или матки с яичниками, а также размеры надпочечников.

Для диагностики АГС применяют лабораторное обследование. При данной патологии значительно повышается уровень промежуточных продуктов андрогенов и их метаболитов: 17-ОП – в крови; 17-кетостероидов (17-КС) – в моче, соответственно. Также увеличивается концентрация мужских половых гормонов в сыворотке: тестостерона и ДГЭА.

Как отличить АГС от поликистоза яичников?

Нередко АГС приходится отличать от синдрома поликистозных яичников (СПКЯ), при котором также повышается уровень мужских половых гормонов. Подробно о диагностике СПКЯ я рассказывала в книге «Бесплодие – не приговор!»

Но при СПКЯ, в отличие от АГС, избыток андрогенов синтезируется в яичниках, а не в надпочечниках. Для установления точного диагноза проводят пробы с глюкокортикоидами (преднизолоном, дексаметазоном, кортизоном), дефицит которых имеется при АГС и отсутствует при СПКЯ.

При патологии надпочечников после введения недостающего глюкокортикоида отмечается нормализация уровней андрогенов, их промежуточных продуктов и метаболитов (ДГЭА, 17-ОК, 17-ОП). При СПКЯ такой эффект отсутствует.

В настоящее время для установления диагноза АГС выполняют генотипирование мутации гена 21-гидроксилазы (CYP21A2), позволяющее выявить дефицит этого фермента, который и является причиной врожденной патологии надпочечников.

Лечение адреногенитального синдрома