22. Чулков В.Н. Развитие и образование детей со сложными нарушениями развития // Специальная педагогика / под ред. Н.М. Назаровой. – М.: Академия. – 2000. – С. 332–340.

1. Прошлое в лицах // Портал ИКП РАО [Электронный ресурс]. – Режим доступа: www. ikprao.ru

2. American Annals of the Deaf [Электронный ресурс]. – Режим доступа: http://gupress.gallaudet.edu/annals/

Знание и понимание причин комплексных нарушений может способствовать более точной психолого-педагогической диагностике, раннему коррекционному вмешательству в нарушенное развитие, оказанию адекватной помощи семье. Чаще всего комплексные нарушения в детском возрасте вызваны одной и той же причиной, одним заболеванием, поражающим и органы зрения, и слуха, и центральную нервную систему, а нередко и какие-либо внутренние органы. При этом у детей раннего возраста преобладает врожденная патология, в дошкольном и в школьном возрасте увеличивается доля приобретенных заболеваний и травм.

Большая часть сочетанных нарушений обусловлена генетической (наследственной) патологией – 85–88 %. На долю экзогенных, т. е. вызванных какими-либо внешними причинами (различные заболевания, травмы и т. п.), приходится около 10 %, и еще некоторая часть имеет мультифакторное происхождение, т. е. обусловлена сочетание генетических и внешних факторов (2–5 %). Например, мультифакторными формами обусловлена значительная часть случаев умственной отсталости с врожденной катарактой. Нельзя забывать и о том, что различные заболевания и травмы могут являться пусковым фактором для возникновения генетически обусловленных заболеваний. На практике процент диагностированных случаев наследственной патологии среди детей с комплексными нарушениями всегда меньше теоретически предполагаемого и составляет, по данным разных исследователей, от 3 до 35 % (А.Г. Московкина, 1986; И.Д. Лукашева, 1986; Г.П. Бертынь, 1990; Т.А. Басилова, Н.А. Александрова, 2006).

Трудности диагностирования генетической патологии связаны с тем, что:

– наследственные синдромы могут выявляться как в полной форме, так и в виде разных вариантов неполных синдромов (без одного, двух или трех основных симптомов);

– у некоторых носителей патологических генов может вообще не обнаружиться ни одного из признаков болезни;

– проявившиеся признаки нередко широко варьируют по степени выраженности;

– большинство генетически обусловленных нарушений составляют недифференцированные синдромы, т. е. случаи, которые не выделены в отдельную форму патологии и при которых не найдена форма генетической поломки.

Экзогенными причинами комплексных нарушений у детей являются внутриутробные инфекции, недоношенность и другая перинатальная патология, нейроинфекции (менингиты, энцефалиты, менингоэнцефалиты), опухоли мозга, черепно-мозговые травмы. В части случаев причина остается неустановленной. Значительную часть среди детей с комплексными нарушениям составляют преждевременно родившиеся дети, но причину недоношенности не всегда удается выявить. Кроме различных заболеваний матери, позднего токсикоза беременности и других причин к невынашиванию могут приводить внутриутробные инфекции и генетические заболевания плода.

Таким образом, существуют следующие причины комплексных нарушений:

– генетический синдром или заболевание (очень редко – сочетание генетических синдромов);

– перенесенное заболевание или травма;

– сочетание двух внешних причин, обусловивших разные нарушения;

– сочетание наследственного синдрома с нарушением, вызванным внешней причиной;

– наследственная предрасположенность, реализованная в результате действия какого-либо внешнего фактора.

Комплексные нарушения генетического происхождения

В настоящее время известно более 50 генетических синдромов, которые могут вызвать множественные нарушения, включающие нарушения зрения и слуха. Среди них наиболее часто называются CHARGE-синдром, синдромы Ушера, Дауна, Стиклера, Маршалла, Альпорта, Ольстрема, Пендреда, Ваарденбурга, LEOPARD, Джервелла, Марфана, Сьегрен-Ларсена, синдром наследственной атрофии зрительного нерва, а также такие наследственные заболевания, как галактоземия, гомоцистинурия, болезнь Реклингаузена.

Типы генетических синдромов и заболеваний:

– синдромы множественных врожденных пороков развития (например, синдромы Маршалла, LEOPARD, CHARGE-синдром, синдром Дауна); – наследственные дефекты обмена веществ (например, галактоземия, гомоцистинурия);

– наследственные болезни соединительной ткани (например, синдромы Стиклера, Марфана, Альпорта);

– другие.

Генетическая патология может быть обусловлена изменением одного или нескольких генов, поломкой отдельной хромосомы или изменением количества хромосом. Генные мутации часто передаются из поколения в поколение, а хромосомные имеют случайный характер и не наследуются. Наследственная патология может проявляться не только с рождения, но и в течение жизни человека, как, например, при синдроме Ушера. Кроме того, с течением времени одни симптомы заболевания могут нарастать, а другие уменьшаться.