CHARGE-синдром включает в себя следующие нарушения, обозначаемые латинскими буквами: C – колобома, т. е. врожденное отсутствие части тканей века, радужки, дефект зрительного нерва или сетчатки. Н – нарушение сердечной деятельности, вплоть до врожденного порока сердца. А – атрезия (сужение или частичное заращение) хоан (носовых отверстий, по которым воздух попадает из носа в носоглотку), из-за которого ребенок испытывает трудности при глотании, сосании и дыхании. R – означает отставание в росте и массе тела ребенка. G – недоразвитие половых органов, обычно легко устанавливаемых у мальчиков по внешнему осмотру и неочевидных у девочек. E – дефекты ушей и/или нарушение слуха. Это могут быть измененные ушные раковины, врожденные изменения слухового прохода (сужение и др.), нарушения в среднем ухе или во внутреннем.

При синдроме Дауна кроме умственной отсталости разной степени тяжести в 70 % случаев имеются нарушения слуха в виде легкой тугоухости;

в 40 % – нарушения зрения. Почти 30 % детей с синдромом Дауна имеют двойной сенсорный дефект в сочетании с умственной отсталостью.

Нейрофиброматоз Реклингаузена – наследственное заболевание, которое характеризуется опухолевидными разрастаниями по ходу нервных стволов и множественными пигментными пятнами цвета кофе с молоком на коже, которые возникают и увеличиваются в течение жизни. Опухоли могут возникать не только на периферических нервах, но и в головном мозге, в том числе на зрительных нервах и сетчатке глаз. Внутричерепные опухоли вызывают различные неврологические нарушения, в том числе гидроцефальный и эпилептический синдромы, а также могут быть причиной снижения интеллекта и зрения у 10–30 % больных. Дети рождаются крупноголовыми, с большой массой тела, в раннем возрасте несколько отстают в развитии.

Галактоземия – наследственный дефект обмена молочного сахара – лактозы, которая при этой болезни не расщепляется полностью. При этом в тканях головного мозга, хрусталике, печени накапливается токсический продукт – галактозо-1-фосфат. В результате развиваются умственная отсталость, катаракта, цирроз печени. Развитие болезни можно предотвратить, если исключить из питания молоко и молочные продукты. Несоблюдение диеты приводит к глубокой умственной отсталости и ранней гибели от цирроза печени.

Гомоцистинурия также является наследственной болезнью обмена веществ, при которой накапливающийся гомоцистин приводит к разрушению соединительной ткани кожи, скелета, глаз, сердца и сосудов. Поражение глаз может проявиться в вывихе хрусталика, миопии, катаракте, атрофии зрительного нерва. Больные гомоцистинурией отличаются астеническим телосложением, высоким ростом, длинными конечностями. У них отмечаются деформации грудной клетки, стоп, искривление позвоночника. Со стороны сердечно-сосудистой системы нарушения могут быть разными – от явлений сосудистой дистонии до гипертонической болезни и пороков сердца. Степень умственной отсталости также может быть разной – от легкой до глубокой. Заболевание лечится с помощью специальной диеты и медикаментов, при отсутствии лечения все нарушения прогрессируют.

Комплексные нарушения экзогенного происхождения

Экзогенные комплексные нарушения делятся на врожденные и приобретенные.

Причиной врожденных нарушений могут быть внутриутробные инфекции, патологическое течение беременности и родов, тяжелые заболевания матери во время беременности, недоношенность.

Среди экзогенных причин комплексных нарушений велика доля внутриутробных инфекций – 14–20 %, среди них наиболее часто встречаются цитомегаловирусная, герпетическая, энтеровирусная, смешанная инфекции, остаются актуальными внутриутробная краснуха, грипп, реже отмечаются корь, токсоплазмоз и сифилис. У детей, перенесших внутриутробные вирусные инфекции, вызванные разными возбудителями, отмечается выраженный полиморфизм клинической картины как по структуре нарушений, так и по тяжести. Какой-либо четко определенной специфики, связанной с типом возбудителя, не выявляется. Исключением является, пожалуй, только типичная для части случаев врожденной краснухи так называемая триада Грэгга.

Считается, что примерно треть детей, перенесших краснуху в утробе матери, появляются на свет со сложными врожденными нарушениями. Примерно 87 % пораженных детей имеют нарушения слуха; 46 % – врожденный порок сердца; 34 % – врожденные нарушения зрения и 39 % – трудности в обучении. У части детей все эти пороки развития встречаются одновременно в виде врожденной катаракты обоих глаз, глухоты и врожденного порока сердца (триада Грегга).

Как следствие врожденной цитомегаловирусной инфекции у детей могут возникать «одиночные и множественные пороки развития (врожденная косолапость, глухота, деформация неба, микроцефалия, другие аномалии развития мозга) или заболевания внутренних органов (печени, почек, легких), головного мозга (энцефалит), глаз (хореоретинит, атрофия зрительных нервов). Тяжесть поражения органов и степень последующего нарушения функций зрения, слуха, центральной нервной системы может быть разной – от легкой до тяжелой. ЦМВ может быть причиной преждевременных родов и глубокой недоношенности.

Необходимо помнить о том, что множественные врожденные пороки развития органов слуха и зрения, внутренних органов и различные костные и кожные дисплазии отмечаются как при различных эмбрио- и фетопатиях экзогенного происхождения, например алкогольной, краснушной и др., так и при наследственных синдромах.

Среди детей с комплексными сенсорными нарушениями велика часть преждевременно родившихся детей – около 1/3. Чаще всего это недоношенность II–III степени (масса детей при рождении от 1 до 2 кг). Известно, что дети, родившиеся глубоко недоношенными, имеют умственную отсталость в 35 % случаев, ДЦП – в 12–15 %, нарушения зрения – в 3–10 %, нарушения слуха – в 1–5 %. Есть данные, указывающие на то, что тяжесть нарушений зрения увеличивается с увеличением степени недоношенности, а тяжесть двигательных и интеллектуальных расстройств у детей с комплексными нарушениями не зависит от степени недоношенности (Н.А. Александрова, 2003).

Приобретенные комплексные нарушения могут иметь своей причиной заболевания новорожденных (например, гемолитическую болезнь, перинатальное поражение ЦНС, пневмонию, гепатит, желудочно-кишечные инфекции), инфекции, перенесенные до двух лет в тяжелой форме, такие как грипп, дизентерия, эпидемический паротит, пневмония, туберкулез. Наибольшее значение имеют нейроинфекции (менингиты, менингоэнцефалиты, энцефалиты) различной этиологии. Количество постнатальных нейроинфекций среди общего количества детей и подростков со сложными сенсорными нарушениями относительно невелико – от 2 до 4,6 %. Однако среди детей раннего возраста их процент значительно выше, и наиболее тяжелые нарушения развития встречаются чаще среди детей, перенесших в новорожденности или в первые месяцы жизни (до полугода) гнойные менингиты и менингоэнцефалиты. Кроме того, причиной сложных сенсорных нарушений могут быть тяжелые травмы головы, опухоли, нарушения мозгового кровообращения, травмы глаз и уха. Многие из детей с комплексными нарушениями имеют целый ряд внешних причин, каждая из которых могла обусловить несколько первичных нарушений.