Шрифт:
Несмотря на существование скрининговых тестов на когнитивные проблемы и анализов крови, достоверно уточняющих диагноз, опрос, проведенный в 2019 году, показал, что 40 % терапевтов и семейных врачей «никогда» или только «иногда» лично решаются поставить диагноз «деменция».
Во многих случаях проблемы с памятью остаются незамеченными, пока не доходят до тяжелой формы. В 2011 году в Journal of Family Practice были опубликованы результаты исследования «Выявление когнитивных нарушений на ежегодном осмотре: кому можно доверять?» (Identifying Cognitive Impairment in the Annual Wellness Visit: Who Can You Trust?). Они показали, что и пациенты, и их близкие, и даже подчас сами врачи затрудняются уверенно определить умственную несостоятельность. Хотя мы выяснили, что краткий пятиминутный тест позволяет поставить точный диагноз, практикующие медики упорно предпочитают исходить из самоописания пациентов. Но проблема состоит в том, что пациент, сообщивший в точности, где у него болит рука или как он себя сегодня чувствует, не всегда способен признать у себя проблемы с памятью или мышлением. Пациенты часто стараются преуменьшить их, сделать вид, что их не существует, или действительно не замечать. Другая проблема связана со старением. До сих пор многие врачи верны устаревшему убеждению, что утрата памяти не расстройство, а нормальная составляющая старости, что-то вроде «стариковского недуга».
Последним пунктом в перечне причин недооценки деменции является то, что в доступных данных не значатся те примерно 20 % людей пожилого возраста, у которых было отмечено умеренное когнитивное расстройство, или УКР. УКР – предшествующее, или продромальное состояние, которое может за несколько лет предсказать деменцию и, как правило, требует дальнейшего нейропсихиатрического обследования.
Деменция не только болезнь Альцгеймера
Деменция не отдельный диагноз сам по себе, а, скорее, общий результат ряда заболеваний и медицинских состояний, влияющих на работу мозга. А поскольку старение практически всегда приводит к новым медицинским проблемам и хроническим состояниям, ничего удивительного, что с возрастом риск увеличивается.
Описано много типов деменции, и болезнь Альцгеймера лишь один из них. Это определение необходимо для исправления массового заблуждения. Определение дает более широкий взгляд на множество основных состояний, приводящих к деменции, а значит, и предполагает большее число возможностей ее профилактики. Вместо того чтобы гоняться за неуловимым геном Альцгеймера или изобретать препарат, исключающий лишь одну из ряда основных причин, нам нужно видеть более общую картину.
Более широкий термин «деменция» также согласуется с результатами последних исследований: «чистая» болезнь Альцгеймера обнаружена только в 25 % аутопсии, взятой у пациентов с деменцией, и с частотой 40–50 % она сосуществовала с другими заболеваниями. Фактически «смешанная деменция», когда болезнь Альцгеймера комбинируется с сосудистой деменцией или, с меньшей частотой, с кортикобазальной дегенерацией и деменцией с тельцами Леви, является наиболее частой основной патологией, поражающей деменцией людей во всем мире.
Краткая история болезни Альцгеймера
За последние 60 лет Альцгеймер успел превратиться в полный синоним деменции, подобно тому, как Клинекс стал символом бумажных платочков, а Ксерокс – фотокопии. И в каждом из этих примеров замешана не просто история «бренда».
Болезнь Альцгеймера как неврологическое состояние описал немецкий психиатр доктор Алоиз Альцгеймер в 1910 году. В это время активно развивалась методика микроскопического изучения тканей мозга, взятых на аутопсии, открывшая новые важные перспективы. Ученые разработали специфические методики окраски разных тканей, благодаря чему на клеточном уровне были обнаружены важные изменения.
Мозг здорового взрослого человека состоит примерно из 100 миллиардов нейронов, или нервных клеток. Если представить себе саженец, извлеченный из земли зимой, вы получите представление о том, как они выглядят. У них есть тело клетки, или стебель, с разветвляющимися корнями на одном конце и некоторым количеством веток на другом. Каждая из таких клеток контактирует с окружающими, посылая порции химических мессенджеров в межклеточные щели – синапсы. Это мессенджеры выбрасываются из «ветвей», пересекают примерно 100 триллионов синапсов и проникают в «корни» окружающих нейронов.
Классической характеристикой болезни Альцгеймера является наличие амилоидных бляшек, или нейрофибриллярных клубков. Эти бляшки состоят из воскоподобного белка, так называемого бета-амилоида, а клубки являются сгустками из остатков микротрубочек, некогда служивших внутриклеточной опорной структурой нейронов. Эти бляшки и клубки нарушают межсинаптические контакты между клетками мозга и в итоге приводят нейроны к гибели. В результате нарушается процесс обмена информацией между оставшимися клетками.
Хотя эти микроскопические изменения являются признаком болезни Альцгеймера, сам доктор увидел их не первым. Впервые их отметили на 14 лет раньше, в 1892 году, изучая материал аутопсии пожилого пациента. В 1898 году их обнаружили снова у двух пациентов со «старческим маразмом». И бляшки, и деменция были определены как «старческие» из-за возраста пациентов. Строго говоря, это относится к лицам старше 65 лет, так же как лица моложе 18 лет считаются молодыми.
В эти годы, когда ученые только отрабатывали новые методы исследования и окраски, для них было очень важно привязать открытия, сделанные под микроскопом, к клиническим наблюдениям и личным и семейным анамнезам. Иными словами, им нужно было связать то, что они находили под микроскопом, с тем, как функционировал пациент при жизни. Научные центры, в которых изучали аутопсию, тесно сотрудничали с психиатрическими и неврологическими больницами.
В европейском медицинском сообществе эти новые методики изучения болезней быстро набрали популярность. Наградой за новые открытия становились признание академий и щедрое финансирование. В университетах появлялись новые направления исследований, и стоявшие у их основания ученые становились светилами науки.
Также было принято решение присваивать имя ученого описанному им открытию или болезни. То, что сейчас с таким трепетом рассматривается как наименование «бренда», в 1900-х годах раздавалось направо и налево, и в результате мы до сих пор имеем в классификации болезнь Пика, синдром Бинсвангера, деменцию с тельцами Леви, болезни Крейтцфельда – Якоба и, конечно, Альцгеймера. Сейчас мы уже редко позволяем себе такую вольность. На смену историческим названиям приходят более систематизированные медицинские описания, такие как «множественный склероз», или аббревиатуры, например ЦАДАСИЛ (церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией). Но 100 лет назад ваши известность и благосостояние как медика зависели от ваших личных достижений и славы.
Болезнь Фишера?
Еще одним известным ученым 1920-х годов был доктор Оскар Фишер, ученик доктора Арнольда Пика, возглавлявшего престижную Немецкую психиатрическую клинику в Праге. Доктор Пик стал известен, определив и описав патологию, поражающую лобную и височную доли мозга, получившую название «болезнь Пика». Доктор Фишер провел 81 аутопсию головного мозга, причем в 16 случаях она была проведена у пациентов с деменцией. В 12 случаях из них доктор Фишер нашел «старческие бляшки», известные сейчас как бета-амилоидные бляшки. Публикуя свой отчет, он назвал их «рисовыми зернами». Позднее, в 1910 году, он пришел к выводу, что они связаны со старческим слабоумием. И бляшки получили имя Фишера.
Тем временем менее чем в 200 милях оттуда, в Мюнхене, в Королевской психиатрической больнице, уже получивший международное признание доктор Эмиль Крепелин составлял классификацию психиатрических и неврологических заболеваний. В его лаборатории работал доктор Франц Ниссль, невролог и один из самых талантливых невропатологов того времени. В той же лаборатории трудился его коллега и друг доктор Алоиз Альцгеймер. Их совместные усилия позволили доктору Альцгеймеру первым описать нейрофибриллярные клубки в головном мозге у пациентки Августы Детер. Аутопсия, взятая у нее доктором Альцгеймером, обнаружила присутствие не только клубков, но и рисовых зерен Фишера, то есть старческих бляшек. Однако случай «Августы Д.» казался нетипичным, потому что она начала проявлять признаки деменции от средней до тяжелой степени тяжести еще в 51 год – относительно рано. И на момент смерти в 56 лет ее трудно было назвать старухой.
Итак, когда доктор Крепелин сослался на этот случай «болезни Альцгеймера» в своей статье о предстарческом и старческом слабоумии в книге The Handbook of Psychiatry, он описал его как «предстарческое слабоумие». Он дифференцировал бляшки и клубки при болезни Альцгеймера от «бляшек» Фишера, потому что эта пациентка с Альцгеймером стала проявлять признаки расстройства мышления задолго до 65 лет.
В последующие годы в связи с этими открытиями новых исследований не предпринималось, и работы доктора Фишера канули в безвестность. Вплоть до 1970-х годов, когда термин «деменция» стал использоваться для всех, кто утратил умственные способности после критического возраста 65 лет, тогда как болезнь Альцгеймера классифицировали как состояние, диагностируемое гораздо реже из общего числа случаев деменции у лиц моложе 65 лет. Эти установки изменились в 1970-х годах, когда наконец накопилось достаточно доказательств того, что речь идет об одной и той же патологии, независимо от возраста. И тогда «болезнь Альцгеймера» стала универсальным названием для этого типа деменции, когда бы она ни началась.
Но независимо от того, называли ли ее болезнью Альцгеймера, старческим слабоумием или маразмом, она привлекала мало внимания – вплоть до случая Эвелин Стоун.
Эвелин Т. и Джером Г. Стоун были финансово обеспеченной парой, жившей на Золотом побережье в Чикаго. Мистер Стоун имел солидную репутацию в местном сообществе как успешный бизнесмен, который первым догадался включать в упаковку товара рекламные материалы. Также он проявил таланты опытного сборщика средств и члена правления сообществ, занимавшихся оказанием помощи различным академическим и связанным с искусством учреждениям. Однако ни одно из этих качеств не помогло найти решения у медиков, когда его жена Эвелин стала проявлять легкие признаки забывчивости в начале 1970-х годов.
Подстегиваемый личным опытом, мистер Стоун стал трудиться не покладая рук, чтобы улучшить ситуацию. На встрече с членами Национального института старения (НИС) в ноябре 1979 года он поднял вопросы катастрофической нехватки знаний, исследований и практической поддержки лиц, страдающих от деменции. К марту 1980 года НИС смог направить 13 миллионов долларов на исследования, посвященные болезни Альцгеймера. В апреле 1980 года мистер Стоун сумел организовать членов семей, исследователей, клиницистов и средний медицинский персонал в массовое добровольное движение под названием Союз болезни Альцгеймера и связанных с нею расстройств. Умелая рекламная кампания успешно привлекла к проблемам болезни Альцгеймера внимание общества. И хотя официальное название не менялось, движение известно до сих пор как Союз Альцгеймера. Помимо несомненной пользы, приносимой его деятельностью, Союз отчасти виноват в том, что в обществе любую деменцию стали ошибочно считать болезнью Альцгеймера.
Новое – хорошо забытое старое
Сосудистая деменция – чрезвычайно важная деталь общей картины. Задолго до того, как болезнь Альцгеймера стала широко известна, большинство врачей и широкая публика уже знали об опасности «затвердевания артерий», или атеросклероза. Утолщение стенок и утрата эластичности артерий происходит повсюду, в том числе и в головном мозге, в его подкорковой зоне. Из-за атеросклероза сужается просвет кровеносных сосудов, отчего снижается или полностью прекращается ток крови, несущей кислород тканям головного мозга. Усугубленное атеросклерозом, сужение сосудов происходит из-за нарастания холестериновых бляшек: оба эти процесса получили название «нарушение мозгового кровообращения» (НМК). Понижение притока крови, вызванное НМК, не позволяет клеткам мозга получать достаточное количество кислорода (это состояние называется ишемией), и в результате клетки повреждаются и гибнут. Эти изменения приводят к когнитивным нарушениям, часто заканчивающимся сосудистой деменцией.
Воздействие, которое оказывает на головной мозг НМК, впервые было описано в 1894 году доктором Людвигом Бинсвангером, психиатром из Швейцарии. Он описывал «множественные атероматозы в артериях», обнаруженные в белом веществе головного мозга. И, чтобы сделать историю еще более увлекательной, не кто иной, как доктор Альцгеймер предложил в 1902 году называть этот тип старческого слабоумия «болезнью Бинсвангера». Он также отметил, что нашел «атеросклеротические изменения» в материалах аутопсии своей знаменитой пациентки Августы Детер. Следовательно, вряд ли самого доктора Альцгеймера удивили бы те комбинации различных патологий, которые обнаруживаются в головном мозге больных в наши дни.
Реальность же состоит в том, что в широком смысле деменция провоцируется множественными состояниями и процессами, обнаруживаемыми с частотой 75–80 % от всех аутопсий у пациентов с первичным диагнозом одного из множества нейродегенеративных заболеваний. Современный уровень методов молекулярной генетики и использования биомаркеров дает возможность точнее устанавливать наложение и сходство в механизмах различных патологий. Здесь для сведения мы приводим список наиболее часто встречающихся вариантов деменции и провоцирующих их медицинских состояний.
• Деменция – общий термин для обозначения тяжелой степени утраты умственных способностей вплоть до утраты личностью способности к самостоятельной жизни.
• Деменция не какая-то отдельно взятая болезнь, и ее не вызывает какой-то отдельно взятый фактор. В большинстве случаев здесь взаимодействует несколько заболеваний и состояний, различными способами понижая умственные способности пациента.
• Деменция, первично развившаяся как нейродегенеративная патология, в настоящее время не лечится. Не изобретено «волшебной таблетки» или процедуры, способной обратить вспять уже случившиеся патологические изменения.